La medicina personalizada y de precisión se ha consolidado como una de las grandes palancas de cambio del sistema sanitario, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, donde el diagnóstico precoz, la equidad en el acceso y el desarrollo de nuevas terapias continúan siendo retos de primer orden. Este fue el eje central del Módulo X del Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión que puso el broche final a un ciclo formativo compuesto por diez webinars dedicados a explorar las principales aplicaciones clínicas, éticas y organizativas de este nuevo paradigma asistencial.

Con el título “Avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras desde la perspectiva de la medicina personalizada y de precisión”, la sesión reunió a expertos de referencia en genética clínica, investigación biomédica y gestión sanitaria para analizar cómo la genómica está redefiniendo el abordaje de estas patologías complejas y de baja prevalencia.

La medicina personalizada como enfoque transformador

La moderadora del encuentro, Mª Luz Couce Pico, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), destacó que la medicina personalizada y de precisión “constituye un enfoque innovador que adapta la prevención, el diagnóstico y el tratamiento a las características únicas de cada paciente, integrando datos genéticos, clínicos y de estilo de vida para tomar decisiones más precisas”.

La sesión se inauguró con la intervención de Miquel Balcells Alegre, director médico de Amgen Iberia, quien puso en valor el papel de la biotecnología y la innovación farmacológica en el desarrollo de tratamientos dirigidos para enfermedades poco frecuentes, subrayando la necesidad de colaboración público-privada para avanzar en este campo.

Enfermedades raras: una prioridad de salud pública

Uno de los bloques centrales del módulo estuvo dedicado a las iniciativas para la equidad en enfermedades raras, con una intervención de referencia a cargo de Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y directora estratégica de Únicas SJD del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Guillén contextualizó el impacto real de estas patologías recordando que existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 6–8% de la población, lo que supone alrededor de tres millones de personas en España. “El 80% de estas enfermedades son de origen genético y cerca del 70% debutan en edad pediátrica, lo que convierte a la genómica y a la pediatría en áreas estratégicas cuando hablamos de enfermedades raras”, señaló.

A pesar de los avances, la experta alertó de que menos del 50% de los pacientes logra hoy una caracterización molecular y que solo el 6% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico, lo que convierte el diagnóstico precoz en una auténtica carrera contrarreloj tanto para los profesionales como para las familias.

IMPaCT Genómica y Red Únicas: equidad como principio estructural

En este contexto, Guillén presentó las claves del programa IMPaCT Genómica, una infraestructura cooperativa impulsada desde el Instituto de Salud Carlos III en el marco del PERTE de Salud de Vanguardia, cuyo objetivo es garantizar el acceso equitativo al diagnóstico genético avanzado en todo el territorio nacional.

Desde enero de 2024, la incorporación de la genómica a la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud ha supuesto un cambio estructural, permitiendo que cualquier paciente, independientemente de su comunidad autónoma, pueda acceder a pruebas genómicas de alta complejidad. “La equidad no es solo territorial, también debe ser organizativa y funcional, con procesos estandarizados, interoperabilidad de datos y trabajo en red”, subrayó Guillén.

El programa cuenta con la participación de 110 hospitales de las 17 comunidades autónomas, que canalizan las muestras hacia tres grandes centros de secuenciación, y ha logrado articular una red de más de 600 expertos y 300 colaboradores. Gracias a este modelo, uno de cada tres pacientes incluidos ha logrado un diagnóstico molecular, un avance significativo en un ámbito históricamente marcado por la incertidumbre diagnóstica.

Caso de éxito en lipodistrofias: de la genómica al impacto clínico real

Durante el módulo, David Araujo Vilar, del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, presentó un caso de éxito en lipodistrofias que ejemplifica el valor tangible de la medicina personalizada y de precisión en patologías raras. Araujo expuso cómo la caracterización genética ha permitido mejorar de forma sustancial el diagnóstico, la estratificación de los pacientes y la toma de decisiones terapéuticas en estas enfermedades poco frecuentes, tradicionalmente infradiagnosticadas.

El especialista subrayó que la integración de la genómica en la práctica clínica no solo facilita tratamientos más ajustados al perfil molecular del paciente, sino que también contribuye a reducir la variabilidad clínica, optimizar recursos y mejorar la calidad de vida de los afectados, demostrando que la medicina de precisión ya está generando impacto real en la asistencia cotidiana.

Genómica clínica aplicada: del diagnóstico a la práctica asistencial

La segunda ponencia del módulo la llevó a cabo Fernando Santos Simarro, presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología y genetista clínico del Hospital Universitario Son Espases, quien abordó la aplicación práctica de la genómica en enfermedades raras.

Santos destacó cómo la secuenciación masiva y el análisis avanzado de datos están permitiendo acortar los tiempos diagnósticos y abrir nuevas vías terapéuticas, aunque advirtió de la necesidad de reforzar la formación de profesionales y de avanzar en la regulación de las especialidades vinculadas a la genética clínica. “Sin un marco normativo claro y sin recursos humanos adecuadamente formados, será difícil cumplir los objetivos que nos hemos marcado como sistema”, afirmó.

Retos pendientes y mirada al futuro

El debate posterior puso de relieve que, aunque los avances son evidentes, persisten importantes desafíos: la sostenibilidad de los programas una vez finalizada la financiación inicial, la integración real de los resultados genómicos en la práctica clínica diaria y la necesidad de fortalecer los sistemas de información para la interpretación y reutilización de datos.

Como conclusión, los expertos coincidieron en que las enfermedades raras deben entenderse como una prioridad de salud global, alineada con los recientes posicionamientos de la Organización Mundial de la Salud en favor de la equidad y la inclusión. La medicina genómica y la medicina personalizada de precisión se perfilan así no solo como herramientas diagnósticas, sino como motores de transformación del sistema sanitario, capaces de mejorar de forma sostenida la calidad de vida de pacientes y familias.

El Módulo X cerró así un ciclo formativo que ha situado a Galicia y al SERGAS en una posición destacada dentro del debate nacional sobre medicina personalizada, consolidando un modelo basado en la colaboración, la equidad y la innovación al servicio del paciente.