El ciclo de webinars “Medicina Personalizada y de Precisión”, organizado por el Servizo Galego de Saúde (SERGAS) en colaboración con New Medical Economics, continúa consolidándose como un espacio de referencia para la actualización y el debate en torno a la medicina del futuro.

El Módulo IV, celebrado el 22 de octubre, abordó uno de los temas más complejos y prometedores del curso: el manejo de los datos genómicos y su integración con la inteligencia artificial (IA).

El encuentro, moderado por Begoña Graña Suárez, jefa de Servicio de Oncología Médica del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra (CHUP), reunió a tres destacados especialistas: María Vergara Pinilla, representante de Relaciones Institucionales de Illumina España; Joaquín Dopazo Blázquez, director de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud (Sevilla); y María José Carreira Nouche, catedrática de Ciencia de la Computación e Inteligencia Artificial en la Universidad de Santiago de Compostela e investigadora del CiTIUS.

Del genoma humano a la Inteligencia Artificial clínica

La sesión comenzó con la intervención de María Vergara, quien subrayó el salto tecnológico que ha experimentado la genómica en las últimas dos décadas. “El Proyecto Genoma Humano tardó 13 años en completarse y costó cerca de 2.700 millones de dólares. Hoy podemos secuenciar un genoma en 24 horas y por una mínima fracción de ese precio”, destacó.

Para Vergara, este abaratamiento masivo ha transformado el panorama sanitario: “Ya no se trata solo de producir datos, sino de saber cómo protegerlos, gestionarlos e interpretarlos eficientemente”. En este nuevo escenario, la Inteligencia Artificial se erige como un aliado indispensable para convertir la información genética en conocimiento clínico útil.

La representante de Illumina explicó que un solo genoma puede generar alrededor de 120 gigabytes de información, lo que obliga a contar con herramientas automatizadas capaces de filtrar, clasificar e identificar variantes relevantes. “La IA puede ayudar a los clínicos a pasar de millones de letras genéticas a una lista de mutaciones verdaderamente significativas para el paciente”, concluyó, subrayando que el verdadero valor de la innovación radica en hacerla accesible y aplicable a la práctica asistencial.

De los silos de datos a los sistemas interoperables

A continuación, Joaquín Dopazo ofreció una visión crítica y profundamente estructurada del uso de los datos genómicos en los sistemas públicos de salud. En su ponencia, titulada “Claves en el manejo y reutilización de datos genómicos para una medicina personalizada y de precisión”, abordó los retos técnicos, legales y organizativos que condicionan el avance de la medicina basada en datos.

“El conocimiento clínico nace de la observación, pero hoy esa observación se traduce en datos. Si los sistemas de salud no son capaces de almacenarlos y reutilizarlos de forma adecuada, estamos desperdiciando conocimiento”, afirmó. Dopazo comparó el ciclo de los datos con el ciclo del agua: “Los datos que se obtienen en la práctica clínica son gotas de lluvia que forman lagos de datos de los que obtenemos nuevo conocimiento”.

Durante su exposición, el investigador defendió la necesidad de pasar de modelos fragmentados a estructuras corporativas, escalables e interoperables que integren la secuenciación, el procesamiento y la interpretación dentro del sistema sanitario.

“Hoy seguimos funcionando como un gremio de zapateros: cada hospital con su propio sistema, sin conexión entre sí. Tenemos que pensar de forma industrial, automatizar procesos y liberar a los bioinformáticos de tareas que puede hacer una máquina”, señaló.

Dopazo presentó además el Collaborative Spanish Variant Server (CSVS), una base de datos pionera que recoge la variabilidad genética de la población española y que ya está siendo utilizada por la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. “Es fundamental contar con referencias locales: más de 12.000 variantes genéticas presentes en más del 5% de la población española no aparecen en bases de datos internacionales”, advirtió.

Su intervención concluyó con una reflexión de gran calado: “La medicina personalizada no es solo una cuestión de tecnología, sino de estructura. Necesitamos convertir la práctica asistencial en una fuente continua de evidencia”.

Inteligencia artificial: de la caja negra a la medicina explicable

La tercera ponente, María José Carreira, aportó una perspectiva complementaria desde el ámbito de la computación y la IA aplicada a la salud.

Como secretaria académica de la Cátedra USC–Plexus de Inteligencia Artificial aplicada a la Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA), Carreira insistió en la necesidad de formación y colaboración entre profesionales clínicos e ingenieros: “Queremos que la inteligencia artificial se vea como una herramienta útil, no como una amenaza. Por eso formamos a médicos y estudiantes para que comprendan cómo puede mejorar su trabajo”.

En su exposición, revisó las principales técnicas de aprendizaje automático y profundo empleadas en genómica: desde los modelos clásicos de regresión y árboles de decisión hasta las redes neuronales convolucionales utilizadas para analizar imágenes o datos complejos.

Mostró ejemplos de proyectos en los que la IA ha permitido clasificar tumores, predecir respuestas farmacológicas o identificar síndromes genéticos a partir de imágenes faciales.

También destacó los desafíos pendientes, entre ellos la interpretabilidad de los modelos y los sesgos de los datos. “No podemos usar un sistema entrenado para detectar fracturas como si sirviera para diagnosticar tumores”, advirtió, subrayando que los modelos aplicados en salud son de “alto riesgo” y deben ser explicables, validados y éticamente supervisados.

A su juicio, el futuro pasa por la integración multimodal, capaz de combinar genómica, proteómica, imágenes médicas e historia clínica electrónica para una atención verdaderamente predictiva y personalizada.

Debate y conclusiones

El debate final, moderado por Begoña Graña, sirvió para conectar la teoría con la práctica clínica. La oncóloga planteó la cuestión clave: cómo trasladar estos avances al sistema público de salud sin generar desigualdades. “A veces se pone el foco en comprar el último secuenciador, cuando quizá lo prioritario sea contar con buenos bioinformáticos integrados en la red pública”, apuntó.

Dopazo coincidió en que la reorganización es urgente: “No basta con decir que hacemos secuenciación. Necesitamos sistemas corporativos, automatizados y equitativos que integren los datos en la historia clínica”.

Carreira, por su parte, recordó que la formación interdisciplinar será determinante: “Cada vez más hospitales necesitarán técnicos en IA y datos que trabajen codo con codo con los médicos”.

Hacia una medicina predictiva y preventiva

El Módulo IV del curso Medicina Personalizada y de Precisión dejó patente que el futuro de la sanidad pasa por la fusión entre datos genómicos, inteligencia artificial y conocimiento clínico.

La genómica ya no se limita al laboratorio: está llamada a convertirse en una herramienta de uso rutinario en la práctica asistencial. Pero su impacto real dependerá de que los sistemas de salud sepan organizar, proteger y aprovechar la información que generan. Como resumió Dopazo al cierre del encuentro: “La medicina personalizada será predictiva y preventiva. Bien gestionados, los datos no solo describen la salud, sino que la transforman”.