Los dos primeros webinars del Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión del SERGAS y New Medical Economics han abordado los fundamentos de la biología molecular y las técnicas diagnósticas que están transformando la práctica clínica.
La medicina del siglo XXI se construye sobre una revolución silenciosa: la comprensión del genoma humano y su traducción a herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten adaptar los tratamientos a las características genéticas de cada paciente. Bajo esa premisa se desarrolla el Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión, una iniciativa del Servicio Gallego de Salud (SERGAS) en colaboración con New Medical Economics, que cuenta con el patrocinio de Amgen, alianza Daiichi Sankyo | AstraZeneca, GSK, Illumina y Pfizer.
El programa, estructurado en diez webinars y dos jornadas presenciales, busca proporcionar una formación integral sobre los fundamentos científicos, técnicos, éticos y clínicos de la medicina de precisión. Los dos primeros encuentros online, celebrados los días 2 y 8 de octubre, sentaron las bases conceptuales del curso, abordando respectivamente la biología molecular aplicada a la salud y las técnicas de diagnóstico molecular y sus aplicaciones clínicas.
La biología molecular como punto de partida de la medicina de precisión
El primer webinar, titulado “Introducción a la biología molecular y su aplicación a la salud”, estuvo moderado por Jorge Pombo Otero, facultativo del Servicio de Anatomía Patológica del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), y contó con la participación de Beatriz Sobrino Rey, responsable de la Unidad de Secuenciación Masiva de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y jefa del Servicio de Genética del mismo hospital.
Beatriz Sobrino inició la sesión con una exposición clara y pedagógica sobre los fundamentos de la biología molecular, definida como “la disciplina que estudia los procesos biológicos a nivel molecular, centrándose en la estructura, función e interacción de las moléculas esenciales para la vida: ADN, ARN y proteínas”. A través del conocido dogma central de la biología —la transmisión de información genética del ADN al ARN y de este a las proteínas—, explicó cómo cualquier alteración en estos procesos puede modificar el funcionamiento celular y, en consecuencia, generar enfermedades.
Su intervención sirvió para situar a los asistentes en el punto de partida de la medicina personalizada: el conocimiento del genoma humano y de su enorme variabilidad. La ponente subrayó que cada individuo alberga millones de variantes genéticas, desde mutaciones puntuales hasta reordenamientos cromosómicos complejos, y que comprender esas diferencias es la clave para avanzar hacia una medicina adaptada a cada persona. “La información genética es el mapa sobre el que podemos interpretar la salud y la enfermedad. Cada variante puede ser una pista para entender por qué respondemos de forma distinta a un mismo tratamiento o por qué una patología se comporta de manera más agresiva en un paciente que en otro”, apuntó.
Uno de los momentos más didácticos fue el repaso histórico al Proyecto Genoma Humano, un hito que marcó el inicio de una nueva era científica. “Lo que entonces llevó trece años de trabajo y la colaboración internacional de miles de secuenciadores, hoy puede hacerse en un laboratorio en un solo día gracias a las tecnologías de secuenciación masiva (NGS)”, recordó Sobrino, aludiendo a la velocidad con la que la biotecnología ha transformado la práctica clínica.
Estas técnicas permiten leer millones de fragmentos de ADN de forma paralela, detectando alteraciones que antes pasaban inadvertidas, lo que se traduce en diagnósticos más precisos y terapias dirigidas más eficaces.
Sobrino explicó también que el avance tecnológico ha impulsado la aparición de las llamadas ómicas, un conjunto de disciplinas —genómica, transcriptómica, proteómica o metabolómica— que, combinadas, ofrecen una visión global del organismo y sus mecanismos moleculares. En palabras de la experta, “la medicina personalizada se apoya en la integración de datos biológicos masivos; el reto no es solo generar información, sino interpretarla correctamente y trasladarla al beneficio del paciente”.
En la parte final de su ponencia, destacó la relevancia de la validación de biomarcadores, un paso indispensable antes de su uso clínico: “No basta con detectar variantes genéticas; debemos demostrar su relevancia biológica y su impacto clínico antes de trasladarlas a la práctica asistencial. La calidad de la evidencia determina la calidad de la medicina de precisión”. Este concepto, señaló, es especialmente importante para garantizar que los resultados de laboratorio se traduzcan en decisiones terapéuticas seguras y reproducibles.
A continuación, Carmen Ayuso García ofreció una visión complementaria desde la práctica clínica, abordando cómo la genómica se integra ya en la toma de decisiones médicas diarias. “Estamos pasando de un modelo de medicina reactiva, basada en tratar la enfermedad una vez aparece, a un modelo predictivo y preventivo que permite anticiparse gracias a la información genómica”, afirmó.
La experta destacó el papel de los test genéticos en la identificación de riesgos familiares, la selección de terapias más efectivas o el seguimiento de enfermedades hereditarias, subrayando que “cada avance en el conocimiento molecular acerca la medicina a la persona, y no solo a la patología”.
Ayuso insistió en que la medicina de precisión trasciende la oncología, su ámbito más desarrollado, para expandirse a áreas como la cardiología, donde el estudio de variantes en genes que codifican proteínas del músculo cardíaco permite identificar miocardiopatías hereditarias, o las enfermedades raras, en las que la secuenciación del exoma completo ha multiplicado la capacidad diagnóstica. También aludió a la farmacogenómica, que estudia cómo las diferencias genéticas afectan la respuesta a los fármacos, permitiendo ajustar dosis o evitar efectos adversos.
“El conocimiento genético nos da una oportunidad sin precedentes para personalizar la atención sanitaria, pero también nos exige rigor, formación y colaboración interdisciplinar”, subrayó. En este sentido, reclamó la necesidad de impulsar la formación continua de los profesionales sanitarios, no solo para interpretar los resultados genómicos, sino para comunicarlos adecuadamente al paciente, garantizando la comprensión y el consentimiento informado.
El debate posterior puso de relieve un consenso compartido: la biología molecular no es ya una disciplina de laboratorio, sino un pilar transversal del sistema sanitario. Desde los fundamentos moleculares hasta la aplicación clínica, los avances en secuenciación, bioinformática y validación de biomarcadores están configurando un nuevo paradigma asistencial en el que la información genética se convierte en herramienta de prevención, diagnóstico y tratamiento.
