El segundo webinar del Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión, impulsado por el Servicio Gallego de Salud (SERGAS) en colaboración con New Medical Economics, profundizó en las aplicaciones clínicas de las técnicas de diagnóstico molecular que están transformando la práctica médica. Bajo la moderación de Javier Gómez Román, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el encuentro reunió a dos referentes en el ámbito de la biología molecular aplicada a la salud: Joan Anton Puig Butillé, del Hospital Clínic de Barcelona, e Ihab Abdulkader Aliev, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).
Durante la sesión, los expertos analizaron la evolución de las herramientas de diagnóstico, desde la PCR y la secuenciación Sanger hasta las plataformas de secuenciación masiva (NGS) y las tecnologías de tercera generación. Coincidieron en que el avance tecnológico, acompañado de la expansión de la bioinformática, está redefiniendo el modo de identificar alteraciones genéticas y guiar decisiones terapéuticas. Asimismo, subrayaron la importancia de la calidad de la muestra, la interpretación de datos y la necesidad de estructuras hospitalarias capaces de integrar de forma efectiva estos avances en la práctica clínica.
El debate dejó patente que la medicina de precisión ha dejado de ser una promesa de futuro: ya está modificando los circuitos asistenciales, impulsando la colaboración multidisciplinar y consolidando a Galicia como referente nacional en la implantación de modelos diagnósticos avanzados.
Técnicas de diagnóstico molecular: de la teoría a la práctica
El segundo webinar, titulado “Técnicas en diagnóstico molecular: aplicaciones clínicas”, estuvo moderado por Javier Gómez Román, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y catedrático de Anatomía Patológica en la Universidad de Cantabria. En él participaron Joan Anton Puig Butillé, jefe del Área Operativa CORE de Biología Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, e Ihab Abdulkader Aliev, jefe de Sección de Patología Molecular del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y profesor asociado de la Universidad de Santiago de Compostela.
Ambos expertos coincidieron en señalar que la medicina de precisión se encuentra en un momento decisivo, en el que la tecnología está permitiendo un salto cualitativo en la manera de diagnosticar y tratar las enfermedades, especialmente en el ámbito oncológico.
De la PCR a la secuenciación masiva: una revolución en el laboratorio
El Dr. Joan Anton Puig Butillé realizó una exposición detallada sobre la evolución de las técnicas moleculares, desde la tradicional PCR cuantitativa y la secuenciación Sanger, hasta los actuales métodos de secuenciación de nueva generación o Next Generation Sequencing (NGS).
Recordó que la transición ha sido mucho más que tecnológica: ha supuesto un cambio conceptual en el modo de analizar la información genética. “Nos movemos de un escenario cómodo, donde analizábamos unas pocas alteraciones, a otro mucho más complejo, donde debemos estudiar cientos de genes y biomarcadores en paralelo para comprender la biología de un tumor o una enfermedad”, señaló.
Explicó que, mientras la secuenciación Sanger permitía estudiar regiones pequeñas del genoma, las técnicas de segunda generación —como Illumina o Ion Torrent— pueden leer millones de fragmentos de ADN simultáneamente, proporcionando una visión mucho más completa del perfil molecular del paciente. Además, las tecnologías de tercera generación —como PacBio u Oxford Nanopore— permiten leer fragmentos de ADN de mayor longitud, lo que facilita la identificación de reordenamientos estructurales y mutaciones complejas imposibles de detectar con métodos convencionales.
Puig Butillé matizó, sin embargo, que estas nuevas estrategias no sustituyen completamente a las técnicas anteriores: “Las tecnologías clásicas no desaparecen, se transforman y complementan a las nuevas. La clave está en elegir la herramienta adecuada para cada tipo de muestra y cada pregunta clínica”.
Bioinformática y calidad de la muestra: dos pilares del diagnóstico molecular
Uno de los mensajes centrales de su intervención fue el papel esencial de la bioinformática en todo el proceso de secuenciación. Los equipos de NGS generan enormes volúmenes de datos que deben ser procesados mediante algoritmos de alineamiento y filtrado para identificar mutaciones, variaciones en el número de copias (CNVs) o genes de fusión.
“Sin una infraestructura bioinformática robusta, la secuenciación masiva no es interpretable. Los datos crudos necesitan análisis, filtrado y validación para generar información clínicamente útil”, subrayó.
El ponente también insistió en que la fiabilidad del resultado depende directamente de la calidad de la muestra. En el caso de tejidos parafinados, por ejemplo, la degradación del ADN puede limitar la capacidad de detección, mientras que en las biopsias líquidas —cada vez más frecuentes— la proporción de ADN tumoral circulante es extremadamente baja, lo que exige técnicas de alta sensibilidad. “Garbage in, garbage out: si la muestra no es buena, el resultado tampoco lo será”, advirtió.
La biopsia líquida: una nueva ventana al tumor
Puig Butillé dedicó una parte significativa de su intervención a explicar el potencial de la biopsia líquida, una técnica que analiza fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica. Esta aproximación, menos invasiva que la biopsia tradicional, permite monitorizar la evolución del paciente y detectar mutaciones de resistencia antes de que las recaídas sean visibles clínicamente.
“La biopsia líquida es una herramienta complementaria al estudio tisular, especialmente útil para monitorizar la respuesta terapéutica o detectar recurrencias sin procedimientos invasivos”, afirmó. Además, destacó que esta técnica puede ser clave en la detección precoz de recaídas y en el seguimiento de pacientes con tumores metastásicos, ofreciendo información dinámica sobre la enfermedad en tiempo real.
No obstante, advirtió que su implementación requiere una gran precisión técnica y un control riguroso de preanalítica y procesamiento, ya que factores como el tipo de tubo de extracción o el tiempo de manipulación del tubo a temperatura ambiente pueden alterar significativamente la proporción de ADN tumoral detectable.
De la tecnología a la práctica clínica: el reto de la implementación
El Dr. Ihab Abdulkader Nallib recogió el testigo con una ponencia centrada en los retos de incorporar la secuenciación masiva a la rutina hospitalaria. En su opinión, disponer de la tecnología no garantiza el éxito de la medicina de precisión: “No basta con tener los equipos; necesitamos protocolos estandarizados, formación multidisciplinar y una coordinación estrecha entre patólogos, genetistas, biólogos moleculares y clínicos”, destacó.
El Dr. Abdulkader explicó que la integración del NGS en la práctica asistencial exige la creación de unidades de diagnóstico molecular con equipos multidisciplinares capaces de cubrir todo el ciclo: desde la selección de la muestra y la extracción del ADN hasta el análisis bioinformático y la interpretación clínica. Este proceso, añadió, debe enmarcarse en una estructura de calidad certificada, con validación de métodos, control interno y participación en programas externos de evaluación.
El triángulo mágico de la NGS: muestra, técnica y panel. Para obtener resultados clínicamente útiles, deben equilibrarse tres elementos: una buena muestra, una técnica validada y un panel adecuado. Un fallo en cualquiera de ellos compromete la interpretación. El tipo de panel debe adaptarse a la necesidad clínica —diagnóstico, pronóstico o terapéutico—, y la tecnología debe estar optimizada para ofrecer sensibilidad y precisión. Este equilibrio garantiza informes confiables y decisiones terapéuticas seguras.
Los Comités Moleculares de Tumores, o MTBs, son hoy el puente entre la genómica y la clínica. En estos espacios, oncólogos, patólogos, farmacéuticos, biólogos y otros especialistas se reúnen para analizar casos complejos y diseñar estrategias de diagnóstico y tratamiento personalizadas, optimizando recursos y mejorando el acceso a terapias dirigidas.
Además, los MTBs fomentan la formación continua y fortalecen la colaboración multidisciplinaria, elevando la calidad de la atención oncológica. El reto es que no todos los centros pueden organizar estos comités de forma regular, pero soluciones como los MTBs virtuales o la conexión con centros de referencia permiten que los resultados de NGS no se queden en informes complejos, sino que se traduzcan en decisiones clínicas claras y accionables para cada paciente.
El especialista defendió también la centralización de recursos como modelo sostenible para los sistemas públicos de salud. “Es necesario crear redes de diagnóstico molecular cooperativas que garanticen equidad en el acceso y homogeneidad en los resultados”, afirmó. Galicia, subrayó, está avanzando en esta línea gracias al impulso del SERGAS que está promoviendo políticas de colaboración intercentros, la derivación eficiente de muestras y el fortalecimiento de redes diagnósticas.
Esta estrategia se alinea con las iniciativas europeas, como el Plan Europeo contra el Cáncer, que persiguen que la medicina de precisión deje de ser un privilegio y se consolide como un estándar accesible para todos los pacientes, independientemente de su lugar de atención.
Durante el debate posterior, tanto Puig Butillé como Abdulkader coincidieron en que la formación continua y la colaboración entre especialidades serán determinantes para consolidar la medicina de precisión. “Estamos en un punto en el que la tecnología ha llegado antes que la estructura asistencial. Ahora el reto es integrar este conocimiento en la rutina hospitalaria sin perder calidad, reproducibilidad ni equidad”, resumió Abdulkader.
El laboratorio del futuro ya está aquí
El webinar concluyó con una reflexión compartida: la biología molecular y la secuenciación masiva han dejado de ser herramientas de investigación para convertirse en elementos imprescindibles del diagnóstico clínico. Su aplicación va más allá de la oncología, extendiéndose a enfermedades raras, patologías infecciosas, trastornos genéticos y farmacogenómica.
“El futuro no es solo detectar mutaciones, sino entender el contexto molecular completo de cada paciente y usarlo para guiar decisiones terapéuticas personalizadas”, concluyó Abdulkader, destacando el papel transformador del diagnóstico molecular en la nueva era de la medicina personalizada.
Conclusiones: un futuro molecular, colaborativo y clínico
Los dos primeros webinars del Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión marcaron un punto de inflexión formativo dentro del programa impulsado por el SERGAS y New Medical Economics. No solo inauguraron el itinerario docente, sino que establecieron las bases conceptuales y técnicas sobre las que se construirá el resto de módulos. En ellos se evidenció que la biología molecular y las técnicas de diagnóstico genético han pasado de ser una promesa de futuro a convertirse en un instrumento esencial del presente clínico.
En esta primera fase, los expertos pusieron de manifiesto que el conocimiento molecular ya no pertenece exclusivamente al ámbito de la investigación, sino que está redefiniendo la práctica médica cotidiana. Desde los laboratorios de secuenciación hasta las consultas hospitalarias, el análisis del ADN se ha transformado en una herramienta decisiva para detectar mutaciones, predecir riesgos y orientar tratamientos personalizados. La medicina de precisión, insistieron los ponentes, no es una tendencia pasajera, sino un cambio estructural en el modo en que entendemos la salud y la enfermedad.
Los debates subrayaron una idea transversal: la necesidad de integrar la ciencia molecular en la organización sanitaria. Ello implica adaptar los circuitos clínicos, reforzar la infraestructura tecnológica y, sobre todo, formar a los profesionales. La interpretación de datos genómicos, la comunicación con el paciente y la validación de biomarcadores requieren perfiles mixtos en los que confluyan conocimientos clínicos, biológicos y tecnológicos. Como se mencionó durante las sesiones, “la tecnología ha llegado antes que la estructura asistencial”; por eso el reto actual no es solo disponer de las plataformas de secuenciación, sino crear equipos multidisciplinares capaces de traducir datos en decisiones clínicas reales.
Otro de los puntos destacados fue el papel de la bioinformática. El volumen de información generado por la secuenciación masiva obliga a los hospitales a contar con recursos de análisis de datos, almacenamiento y seguridad que garanticen tanto la trazabilidad como la confidencialidad de la información genética. El uso responsable de estos datos, su interoperabilidad entre sistemas y la creación de redes compartidas de conocimiento serán, sin duda, uno de los pilares sobre los que se asentará el futuro de la medicina de precisión en España.
A nivel institucional, el programa refuerza la apuesta estratégica del SERGAS por la innovación sanitaria. La colaboración con New Medical Economics y con los principales referentes nacionales en biología molecular y genética clínica demuestra la voluntad de Galicia de situarse en la vanguardia de la medicina personalizada. Esta alianza entre administración pública, comunidad científica y medio especializado no solo difunde conocimiento, sino que crea una plataforma estable para fomentar la transferencia tecnológica y la equidad en el acceso a la innovación.
Los primeros módulos también sirvieron para reivindicar la dimensión humana y ética de la medicina de precisión. Personalizar no significa deshumanizar; al contrario, implica colocar al paciente en el centro, comprender su perfil genético, sus condiciones de vida y su contexto social para ofrecerle la mejor alternativa terapéutica. La información genética debe ser una herramienta de empoderamiento, no de exclusión, y su correcta gestión determinará la confianza del ciudadano en esta nueva medicina basada en datos.
En definitiva, los dos primeros webinars han dejado claro que la medicina del futuro ya se está practicando hoy. Desde la comprensión del ADN hasta la aplicación de paneles multigénicos y la irrupción de la secuenciación masiva en los hospitales, el progreso de la biología molecular y el diagnóstico genético se dirige a un objetivo común: mejorar la precisión del diagnóstico, optimizar la eficacia terapéutica y aumentar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
El Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión se consolida así como una iniciativa pionera en España, una propuesta que combina rigor científico, visión estratégica y compromiso institucional, y que contribuye a construir una sanidad más predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Galicia, con este programa, reafirma su liderazgo en la implantación de un modelo sanitario innovador que integra tecnología, ciencia y humanismo en beneficio directo de los ciudadanos.
