La historia del cribado neonatal, comúnmente conocida como la “prueba del talón”, es relativamente reciente. Fue el Dr. Robert Guthrie quien desarrolló, en 1962, la primera prueba de cribado neonatal para detectar la fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos. Esta novedosa técnica surgió cuando el Dr. Guthrie se percató de que el exceso de fenilamina resultaba un gran inhibidor de crecimiento bacteriano. De este modo, cuando utilizaba la sangre del paciente para experimentar con ella en un cultivo de bacterias, estas no prosperaban, lo que ayudó a detectar el exceso de fenilalanina en pacientes afectados por esta patología.

Esta prueba resultó ser muy económica y eficaz, por lo que con las investigaciones del profesor D.S. Millington en la década de los 90 y la formalización de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), se consiguió ampliar la prueba del cribado neonatal para detectar un mayor número de enfermedades.

En España, el cribado neonatal comenzó a realizarse de la mano de la Dra. Magdalena Ugarte en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Granada entre 1967 y 1968, mientras Federico Mayor Zaragoza ocupaba el cargo de rector. La prueba que se realizaba era la cromatografía de aminoácidos, lo que llevó a la aprobación de un Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad y la creación del Real Patronato a finales de la década de los años 70. Con todo esto, se creó el Plan Nacional de Prevención de Minusvalías, incluyendo en 1975 la detección del hipotiroidismo congénito.

Introducción: los orígenes del cribado neonatal

La historia del cribado neonatal, comúnmente conocida como la “prueba del talón”, es relativamente reciente. Fue el Dr. Robert Guthrie quien desarrolló, en 1962, la primera prueba de cribado neonatal para detectar la fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos. Esta novedosa técnica surgió cuando el Dr. Guthrie se percató de que el exceso de fenilamina resultaba un gran inhibidor de crecimiento bacteriano. De este modo, cuando utilizaba la sangre del paciente para experimentar con ella en un cultivo de bacterias, estas no prosperaban, lo que ayudó a detectar el exceso de fenilalanina en pacientes afectados por esta patología.

Esta prueba resultó ser muy económica y eficaz, por lo que con las investigaciones del profesor D.S. Millington en la década de los 90 y la formalización de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), se consiguió ampliar la prueba del cribado neonatal para detectar un mayor número de enfermedades.

En España, el cribado neonatal comenzó a realizarse de la mano de la Dra. Magdalena Ugarte en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Granada entre 1967 y 1968, mientras Federico Mayor Zaragoza ocupaba el cargo de rector. La prueba que se realizaba era la cromatografía de aminoácidos, lo que llevó a la aprobación de un Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad y la creación del Real Patronato a finales de la década de los años 70. Con todo esto, se creó el Plan Nacional de Prevención de Minusvalías, incluyendo en 1975 la detección del hipotiroidismo congénito.

En este aspecto, cabe destacar que en cinco décadas únicamente se han ampliado tres patologías, quedando en 7 las enfermedades detectadas en el cribado neonatal actual.

La comunidad autónoma de Galicia fue pionera en comenzar el cribado neonatal ampliado por MS/MS (espectrometría de masas en tándem) en junio del año 2000, y en julio de 2013 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó las patologías que conformarían el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, que forma parte de la cartera común básica de nuestro sistema sanitario.

Situación del cribado neonatal en España

El cribado neonatal, comúnmente conocido como la prueba del talón, consta de la extracción de sangre del talón del recién nacido. Esta prueba permite examinar la existencia de alguna patología o no. La Ley 14/2007, del 3 de julio, de investigación biomédica los define como un tipo de “cribado genético” en estos términos: “programa de salud pública dirigido a la identificación en individuos de determinantes genéticos, para los cuales una intervención médica precoz pudiera conducir a la eliminación o reducción de la mortalidad, morbilidad o discapacidades asociadas a tales determinantes” (art.3.g).

Actualmente, el Sistema Nacional de Salud (SNS), recoge en su cartera de servicios el reconocimiento de 7 patologías:

Hipotiroidismo congénito

Fenilcetonuria

Fibrosis quística

Deficiencia de acil-coenzima

A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)

Acidemia glutárica tipo I (GA-I)

Anemia falciforme

Estos datos han sido recogidos de la página web del Ministerio de Sanidad y del último Programa de cribado neonatal (PCN) del Sistema Nacional de Salud (SNS), publicado en 2019. A pesar de estar establecido en SNS la detección de las patologías mencionadas, cada comunidad autónoma dispone de la potestad para ampliar el número de enfermedades reconocidas a través del cribado neonatal. Esto supone que en función de la CC. AA en la que se nazca, se pueden detectar unas patologías u otras.

Para este informe hemos contado con todas las comunidades autónomas. Solo una pequeña parte de ellas nos han facilitado la información requerida sobre sus programas de cribado neonatal.

El cribado neonatal y el balance coste-beneficio

La creación de un programa de cribado neonatal implica tomar una serie de decisiones que pretenden beneficiar al conjunto de la población al que va dirigido. Sin embargo, esta afirmación sigue siendo objeto de debate, aun observando que los poderes políticos procuran realizar constantes actualizaciones en los programas de screening. Para crear un programa de cribado, es imprescindible tener en cuenta varios factores para su planificación: población a la que va dirigida, patologías, tratamientos, monitorización de la enfermedad…

En cualquier caso, todo programa de cribado debe garantizar que el beneficio que obtiene la población que se somete a esta prueba sea mayor que los daños que podría causar. Por ello, muchos de estos programas son limitados, pues no puede garantizarse que con la detección de la patología mejore la salud del paciente, pues tras este diagnóstico precoz existe la posibilidad de que no haya tratamiento. Como la mayoría de las cuestiones en materia de sanidad pública, la solvencia económica es el eje central para efectuar la ampliación de los cribados neonatales.

La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y Oliver Wyman (firma estadounidense de consultoría de gestión) realizaron en 2020 un informe en el que se analizaba el impacto económico y social del cáncer en España. En este informe, se estima que esta enfermedad tiene un coste en nuestro país de unos 19.300 millones de euros. Con todas las vidas que pueden salvarse gracias a las pruebas de cribado, ¿por qué solo se cuestiona la rentabilidad del cribado neonatal?

En España, nuestro sistema sanitario se caracteriza por estar descentralizado, por lo que la gestión sanitaria depende directamente del gobierno de cada comunidad autónoma. Así, las 17 comunidades autónomas que conforman nuestro país carecen de un consenso para homogeneizar la cartera de patologías que se detectan mediante el cribado neonatal. En 2013, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) estableció el cuadro de patologías que se incluirían en el programa de cribado neonatal de la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud.

Pero cuando hablamos de programas de cribado neonatal ampliado, el foco de atención se encuentra en el balance coste-beneficio. Mientras que encontramos investigadores que estudian esta rentabilidad faltos de rigor, se aboga para que el coste beneficio esté por encima de la salud. El Ministerio de Sanidad lleva a cabo su valoración para ampliar o no este programa teniendo en cuenta la rentabilidad de cribar enfermedades de tan baja prevalencia. Esta problemática afecta directamente al colectivo de pacientes afectados por una enfermedad poco frecuente, pues algunas de ellas pueden tardar hasta una media de 10 años en ser diagnosticadas.

Sin embargo, estos datos solo son obtenidos a partir del screening neonatal, prueba realizada a recién nacidos vivos, en lugar de un screening poblacional, recogiendo datos tanto de recién nacidos y no vivos. Esto quiere decir que no existe un registro de mortalidad debido a que muchos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes mueren en sus primeros días de vida sin ser diagnosticados.

Un claro ejemplo son las enfermedades lisosomales, que frente a las enfermedades endocrino-metabólicas tienen un debut más tardío durante la infancia y su diagnóstico propicia el uso de tratamientos adecuados, y por ende una mejor evolución de la enfermedad.

Las enfermedades endocrino-metabólicas, o también conocidas como metabólicas hereditarias, debutan en los primeros meses de vida, con graves resultados y pronostico, tratándose de patologías de amplia morbi-mortalidad.

La falta de estadísticas sobre dicha mortalidad nos lleva a suponer que la falta de recursos económicos afecta, otra vez, a la ampliación del cribado neonatal. Si mediante el ejercicio de la anatomía patológica se analizaran por qué y de qué han muertos estos niños, habría estudios que hablasen sobre el índice de supervivencia que se aumentaría con un cribado neonatal ampliado, o se estudiarían mejores tratamientos para evitar sufrimientos indescriptibles en aquellos pacientes a los que se diagnostiquen.

En un sistema que debería luchar por la equidad, tenemos declaraciones como las de Iván Castilla, investigador en modelos de evaluación económica de tecnologías sanitarias de la universidad de La Laguna (Tenerife), pues afirma que “todas las decisiones estén respaldadas por informes de efectivas y de coste-beneficio, porque es la herramienta que nos permite estar seguros de que las inversiones en salud van destinadas allí donde realmente salvan más vidas”.

En cuanto a esta afirmación hay opiniones contrapuestas: un sesgo de los profesionales opina que de qué serviría diagnosticar enfermedades poco frecuentes si no disponen de tratamiento o no mejoran a calidad de vida del paciente, a la vez que provocan malestar en las familias; y, por el contrario, otros aprueban extender el número de pruebas porque su detección permitiría seguir recabando información estas patologías.

Este tipo de afirmaciones provocan dificultades en el camino a recorrer hasta llegar a un diagnóstico, lo que suele conllevar un mayor sufrimiento del colectivo afectado. Cuando se trata de salud, parece que el objetivo no es ser eficientes, sino ahorrar recursos.

Conclusiones

Como ya hemos resaltado anteriormente, a comparación de otros países, España  encontrarse en Programa de Cribado Neonatal (PCN), pero lo cierto es que nos encontramos ola del resto de alcanzan hasta 48 enfermedades s a través del cribado.

Con todo lo expuesto hasta ahora, se puede observar la importante falta de equidad y poca homogeneidad en la aplicación del cribado. Sobre todo, en el que nos afecta más directamente, las notables diferencias entre Comunidades Autónomas incluso las comunidades más sensibles a ampliación no se están equiparando a países de nuestro entorno.

Tal y como destaca la catedrática Dña. Nuria Garrido, profesora titular de Derecho Administrativo en la Universidad de Castilla-La Mancha, “existe una amplia distancia entre un modelo constitucional e igualitario de prevención de la enfermedad y la inicua realidad existente es algo que hay que solucionar. Disponer de un modelo de cribado alineados con los principios básicos constitucionales debe ser universal, tal y como está enmarcado en la Ley 33/2011, de 4 de octubre de Salud Pública”.

Sin embargo, las inequidades continúan siendo evidentes. Cierto es que algunas comunidades Autónomas están realizando un gran trabajo incrementar el número de patologías detectadas, pero esto no resulta suficiente. Algo en lo que también hace hincapié Dña. Raquel Yahyaoui, bioquímica e investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga.

Según Yahyaoui, “actualmente, hay nueve cribados neonatales en la cartera del SNS, una cantidad que se queda muy corta. Es muy “necesaria la equidad en España de los cribados neonatales porque no es lógico que se pueda prevenir determinadas enfermedades en un niño dependiendo de la comunidad autónoma donde nazca”, destaca.

Es curioso ver que en la propia página web del Ministerio de Sanidad, datos que son públicos para la ciudadanía y deberían estar evaluados y actualizados de manera constante, el último informe publicado sea de 2019. Dato que puede observarse a través de este enlace: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/cribadoNeonatal.htm

Pero, realmente, ¿por qué esto es así? ¿Por qué en un Estado que dispone de un Sistema Nacional de Salud Pública no existe una normativa que lo regule, ajustada a la realidad y al beneficio de la población? ¿Por qué únicamente se recogen 7 enfermedades, haciéndonos creer que con la “prueba del talón” y resultados de esta, nuestros hijos/as están realmente sanos/as?

Somos una entidad de enfermedades raras o poco frecuentes. A diario recibimos llamadas de familias desesperadas por el diagnóstico de la patología, pero también recibimos múltiples llamadas por graves afectaciones como consecuencia de no haberse realizado tal cribado y no haber tenido una detección lo suficientemente temprana de la enfermedad.

Seguimos preguntándonos ¿cómo es posible que en pleno siglo XXI, en un país con un sistema de Bienestar Social, que aboga por la cobertura sanitaria y la salud de los ciudadanos, continúa existiendo el riesgo de no detectarse si se padece una enfermedad o no, según la CCAA en la que se resida, aun teniendo recursos para ello? ¿Realmente es esto tan costoso?

¿Qué se necesita realmente para alcanzar esta equidad en todas las Comunidades Autónomas y el aumento de las patologías detectadas en el Cribado? Aprovechamos la ocasión para resaltar la importancia de disponer de un registro de Enfermedades Raras, sirviendo esto de ayuda para la regulación de Enfermedades en el Cribado Neonatal.

En esta imagen, perteneciente a nuestro vídeo sobre el cribado neonatal, vemos a un bebé llorando. Este bebé llora debido a una hiperamonemia, que le provoca este llanto permanente y mucho dolor. Los bebés que sufren de hiperamonemias solo cesan su llanto por agotamiento.

Puedes visualizar el vídeo en nuestra página web www.pocofrecuentes. org

Reproducción parcial del Informe de INDEPF