Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y/o discapacidad.

Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que son utilizados para el diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades raras.

A pesar de que la concienciación sobre los problemas que presentan las enfermedades raras se ha incrementado en estos últimos años, y de que las decisiones asumidas por las administraciones, así como la actividad internacional desarrollada ha sido muy importante, todavía hoy en día se escuchan a nivel poblacional preguntas generales del tipo de: ¿qué es esto de las enfermedades raras?, ¿existían antes, o es algo de aparición nueva?, ¿por qué tanta atención de los medios de comunicación?, ¿realmente no están atendidas y se requiere algo especial para ellas?, que demuestran la falta de información existente sobre estas patologías.

Por su parte, los profesionales de la salud añaden otras que implican más especialización. Cuestiones como ¿cuántas enfermedades existen?, ¿cuáles son?, ¿dónde están los especialistas, la información sobre su distribución, origen…?, ¿existen centros especializados?, ¿cómo se van a poder tratar todas las enfermedades raras en un centro?, ¿debe la salud pública preocuparse por un tipo de enfermedades que afectan a poca población y a familias con una carga genética específica?, etcétera. Son, entre muchas otras, preocupaciones que suelen estar en todos los foros tanto de las administraciones sanitarias como de las sociedades científicas e incluso de los investigadores.

El concepto de enfermedad rara se acuña por primera vez en Estados Unidos en los años ochenta y siempre ligado a otro concepto, el de medicamentos huérfanos. Rápidamente estos términos se extienden por otros países como Australia y Japón. A Europa llega de forma oficial en el año 1999, con la promulgación del Plan de Acción de Enfermedades poco Comunes de la Comunidad Europea, seguido del Reglamento de Medicamentos Huérfanos lanzado a comienzos del año 2000. Todos estos países agrupan bajo el concepto de enfermedad rara las enfermedades de baja prevalencia, utilizando en cada uno de ellos una definición de prevalencia distinta.

Bajo el término de enfermedad rara se incluyen de forma mayoritaria las enfermedades de origen genético, y dada la eclosión de nuevos hallazgos y variantes genéticas, no es extraño que se ofrezcan cifras de entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes. Sin embargo, no existe una única lista de estas miles de enfermedades raras, y en realidad nadie sabe cuántas son, porque, aunque parezca extraño, existen diferentes formas de entender qué es una enfermedad (entidad clínica, fenotipo evolutivo, mismo fenotipo pero con distinta etiología, clasificaciones en función del órgano afectado, …).

Se habla de que el 80% se inician en las edades infantiles, pero cuando se explora la morbilidad de estas patologías se encuentran grandes bolsas de pacientes en edades medias, e incluso en edades avanzadas. Además, se calcula que padecer estas patologías en el seno familiar supone dedicar a ellas hasta el 30 % del presupuesto doméstico económico. Con la crisis, esta situación obliga en algunos casos a elegir entre comer y pagar los tratamientos.

La complejidad de estas enfermedades, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan estos colectivos, suponen un reto para los sistemas de salud, mucho más orientados al abordaje de las enfermedades de alta prevalencia, pero también se crean problemas de muy diversa índole. Por ello, New Medical Economics a través de su Canal Online y en colaboración con Chiesi organizó una mesa de debate y trabajo centrada en Andalucía, que llevó por título: “Medicamentos huérfanos y enfermedades raras”. El encuentro tuvo como ponentes a Gema Esteban Bueno, miembro del Grupo de trabajo Genética Clínica y Enfermedades raras de la SEMFYC (Sociedad Española de Medicina Familia y Comunitaria) y responsable del equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram de AGSNA-SAS; a Carlos García Collado, subdirector de Farmacia y Prestaciones en el SAS (Servicio Andaluz de Salud); a David Garzón Lafuente, rare diseases Head Iberia – Chiesi España; a Beatriz Muñoz Cabello, coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (Consejería de Salud y Familias); y a Manuel Pérez Fernández, presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y presidente del COF (Colegio Oficial de Farmacéuticos) de Sevilla. La jornada estuvo moderada por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics.

“Hay tres agentes que están implicados en los medicamentos huérfanos y en enfermedades raras fundamentales que son los pacientes, los profesionales clínicos y evidentemente la Administración. Desde vuestro ángulo de actividad principal, ¿cómo veis las relaciones entre ellos y cómo debería mejorarse la colaboración?”, preguntó el moderador a los ponentes.

Desde el punto de vista de Gema Esteban “hay un pequeño desfase en la situación actual”, ya que mayoritariamente son los pacientes con enfermedades raras los que informan a los médicos de que ha salido un nuevo tratamiento. La experta en enfermedades raras explicó que “hoy por hoy nos encontramos con medicamentos huérfanos que están aprobados por la FDA en América o en Europa por la EMA y que tardan muchísimo en entrar en España. Desde que se aprueba en Europa hasta que entra en España pueden pasar 18 meses o más y los pacientes son los que nos lo cuentan a los médicos”. Para ella, sería muy interesante que el sistema sanitario dispusiera de mecanismos para informar a los médicos y se les facilitara todo este tema administrativo.

Para el subdirector de Farmacia y Prestaciones del SAS “es fundamental esta relación”. “Nosotros desde la Administración tenemos como intermediario al plan de enfermedades raras (PAPER) que es nuestra máxima fuente de comunicación tanto con los profesionales sanitarios dedicados a las enfermedades poco frecuentes, como con las asociaciones de pacientes”, indicó. En este sentido, Carlos G. Collado dijo que es cierto que hay un retraso en la incorporación de los medicamentos huérfanos. Cree que en ese ámbito hay un punto de mejora importante, “nuestro deseo es que si los medicamentos financiados poseen un informe de posicionamiento terapéutico bien sustentado la incorporación sea más ágil”.

El representante de la industria farmacéutica, David Garzón considera que es importante desde el punto de vista la industria, que entre todos los interlocutores principales se establezcan relaciones de confianza, es decir, “que podamos ser todos claros y transparentes con todos nuestros procesos, informaciones científicas, ensayos clínicos, que conozcamos bien lo que estamos haciendo”. Para Garzón esta es la base para que realmente se les vea como un partner, para ayudar tanto a pacientes, Administración, a clínicos y a médicos.

La coordinadora del PAPER, Beatriz Muñoz piensa que los primeros agentes implicados son los afectados, las familias y las asociaciones de pacientes, “ese papel de mayor información y de empoderamiento que tienen ha ido creciendo a lo largo de los últimos años y yo lo veo como algo positivo”. Muñoz también aboga por potenciar la formación de los clínicos, “las enfermedades raras deben ser transversales y la formación debe llegar, no solo a las unidades especializadas, sino también en la Atención Primaria y a todos los clínicos implicados en el tratamiento del paciente”. Y en cuanto al tercer agente implicado, la industria farmacéutica, Muñoz reconoció el cambio de papel que ha tenido, “los medicamentos huérfanos antes no importaban casi a la industria farmacéutica, pero ahora tienen un papel muy relevante en cuanto a la investigación y a potenciar el desarrollo de medicamento huérfano”.

Por su parte, Manuel Pérez añadió que hay un problema adicional a todo esto, que “es el modelo de gestión descentralizado que tenemos en España en la Sanidad”. Para el presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla “la industria tendría que ver que esos precios tan elevados de los medicamentos huérfanos van a dificultar su prescripción y financiación”. Pérez apuntó que la solución para aumentar el número de autorizaciones y el número de medicamentos financiados podría ser como el modelo alemán, “en el cual con la autorización y financiación inmediata nos iríamos a una revisión al cabo de un año para ver el beneficio obtenido y una reautorización o no de ese medicamento”.

El siguiente asunto que se puso de manifiesto en este encuentro fue el Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER). En este sentido, Beatriz Muñoz explicó que el PAPER comenzó en 2008, “fue un plan pionero e incluso anterior a la estrategia nacional”. Este plan, según la experta, ha ido desarrollando distintas acciones y ahora mismo se encuentra en un proceso de actualización. “Queremos reestructurarlo y actualizarlo en base a las nuevas indicaciones a nivel europeo”, para ello han creado siete líneas estratégicas que afectan a los aspectos más importantes de la atención a las personas afectadas por enfermedades raras. Para cada una de esas líneas estratégicas han buscado un grupo de profesionales especialistas además de contar con la participación de los pacientes a través de las asociaciones. “Esperamos que los próximos meses el fruto de este trabajo conjunto desemboque en la actualización del plan que estará alineado con la estrategia nacional, por supuesto, y con las recomendaciones europeas”, detalló.

Manuel Pérez contó que el primer plan español de enfermedades fue el andaluz, “ahí tuvo mucho que ver que FEDER se creara en Sevilla en el año 2000”. Pérez quiso resaltar el trabajo que hizo e hicieron los antecesores de Beatriz “fueron trabajos muy buenos, que pusieron en valor todo lo que se estaba haciendo en los hospitales andaluces, pero chocando siempre, claro, evidentemente, con la dificultad que tiene el abordaje de las enfermedades raras”.

La médica experta en enfermedades raras que lleva en FEDER desde 2011, destacó que en este tiempo “he visto como los pacientes han ido teniendo mayor fuerza en el PAPER a pesar de sus dificultades”. “Los clínicos somos conscientes de esos problemas, pero hay que ser conscientes de lo que siente el paciente en el retraso de su medicación”, indicó.

Carlos G. Collado se mostró de acuerdo con las palabras de sus antecesores, pero manifestó que el modelo alemán no se puede extrapolar a España, “para ello tiene que haber un cambio legislativo y de competencias”. Según sus palabras “debemos de buscar nuevos modelos de financiación para estas terapias. Durante el año 2019 y durante el año 2020 se han dado grandes pasos, varias terapias que se han calificado como huérfanas se han financiado con un esquema de pagos por resultados, con esquemas de techo de gasto, con esquemas de Capping, de precio máximo por paciente y creo que esto supone un gran avance”.

Por su parte, David Garzón habló sobre el valor impuesto a los medicamentos. “En los medicamentos huérfanos el tema pasa por entender cuál es el valor que está aportando. Hay que tener en cuenta que para las enfermedades raras muchos de estos medicamentos son innovaciones terapéuticas. Por lo tanto, hay que entender cuál es el valor, cuál es el beneficio clínico que le está aportando al paciente no solamente para el tratamiento de su terapia, sino también toda la calidad de vida que está asociada y los costes que se pueden evitar tratando correctamente esta patología”. El representante de Chiesi también cree que es interesante saber cuál es el impacto a nivel nacional sobre el total del gasto farmacéutico. Según comentó Garzón ya hay algunos datos que se han publicado, y especificó: “se estima que del próximo 2022-23 el impacto de los medicamentos huérfanos en el gasto farmacéutico en el Sistema Nacional de Salud rondará casi el 10 por ciento”. “Al final, aquí lo que interesa es que los pacientes con enfermedades raras se beneficien de sus tratamientos”.

Hay disciplinas que tienen mucha relación con las personas que están afectadas por enfermedades raras como la psicología, la logopedia, la fisioterapia, etcétera. “¿Hay una buena comunicación entre las asociaciones de pacientes, los clínicos y la Administración con estas disciplinas?”, quiso saber José María Martínez.

“Los pacientes a veces manifiestan los retrasos que tienen a la hora de recibir ese tipo de prestaciones públicas, y son las familias las que tienen que hacer frente a ese gasto”, detalló Pérez. Según el presidente del COF de Sevilla a veces son las propias asociaciones las que cubren todo ese vacío de cobertura pública hacia determinadas prestaciones. Manuel Pérez cree que “habría que dar unas directrices globales para que determinadas patologías en determinados casos, esa prestación estuviera cubierta”.

Beatriz Muñoz puntualizó el tema de la cobertura o no de estas disciplinas desde la medicina pública: “realmente hay una parte que sí está cubierta”. “En la edad pediátrica, tanto la fisioterapia como la atención psicológica como la logopedia está cubiertas mediante la atención temprana en los centros de Atención Infantil, desde los cero hasta los seis años” y continuó “lo que ocurre a partir de esa edad es que se diversifica un poco cómo se realizan estas atenciones y esta atención es prescrita por los rehabilitadores que sí que hacen un seguimiento crónico de todos los pacientes y ellos son los que pautan las medidas de fisioterapia o de terapia ocupacional y de logopedia, que se hace en base a objetivos concretos, a corto o a medio plazo”. Muñoz siguió relatando que “lo que no está cubierto es la atención de fisioterapia de forma indefinida tanto en enfermedades raras como en enfermedades crónicas”. Para ella, uno de los puntos a mejorar es la atención psicológica sobre todo durante todo el proceso de la enfermedad, “aquí el papel de las asociaciones en cuanto a apoyo psicológico, apoyo emocional, a la fisioterapia, logopedia y a terapias que realmente no están cubiertas por la sanidad pública es muy importante”.

David Garzón añadió que la industria farmacéutica también puede ser un aliado, “ayudar a desarrollar programas de soporte a pacientes que van más allá de la propia terapia que nosotros podamos comercializar”. Sin embargo, Garzón apuntó que “nuestra experiencia desde la industria es que cuesta poner en marcha programas o proyectos que ayuden al paciente desde diversos ámbitos, porque falta un poco más de definición y concreción a nivel regulatorio”.

“Desde el Servicio Andaluz de Salud el espíritu que tenemos es de colaboración con la industria farmacéutica porque para nosotros es un aliado”, argumentó Carlos G. Collado. Al subdirector de Farmacia y Prestaciones del SAS le gustaría que fuera una colaboración más global y enfocada a la asistencia sanitaria de los pacientes con enfermedades minoritarias y no a un medicamento en particular.

Para Gema Esteban hay pacientes que sufren una serie de carencias y percibe que en numerosas ocasiones no pueden desplazarse para recibir las terapias. También cree que, en cierta manera, depende un poco del profesional sanitario que atienda a estos pacientes, “es muy importante ese lazo entre el profesional sanitario, esa comunicación con la familia y el paciente”. Además, para ella, hay que tener en cuenta que no solo ese niño va a necesitar la ayuda psicológica sino también su familia. Por ello, Esteban aboga por tener un plan de enfermedades raras integrado en la cartera de servicios, para los profesionales sanitarios. “A lo mejor sería un pequeño impulso para que nos diéramos cuenta de que más del 7 por ciento de nuestra población está afectado por estas patologías y que tenemos en el cupo un porcentaje importante de pacientes”. “Y desde luego -continuó- es fundamental que el médico sepa qué recursos necesitan esos pacientes afectados”.

Beatriz Muñoz considera que es muy difícil aunar en un plan integral las necesidades concretas de cada enfermedad rara, es decir, “el PAPER es la guía, marca las estrategias comunes a estas enfermedades y se intenta dar una atención integral que cubra no solo los aspectos físicos, sino también psicológicos, sociales, educativos, a nivel de tratamiento, investigación, pero de forma global”.

En este sentido, el experto en la industria farmacéutica piensa que hay una opción para subsanar estas carencias terapéuticas: “La Ley de Contratación de Servicios Públicos ya incluye a nivel regulatorio la compra de servicios. Esto ya se está haciendo en la actualidad, por ejemplo, para comprar quirófanos y mantenimiento de servicios e instalaciones. No es tan novedoso en fármacos, pero creo que a nivel regulatorio legislativo ya hay un marco en el que igual hay que empezar a trabajar”.

Otro de los temas tratados durante el encuentro fue la situación del diagnóstico precoz de las enfermedades raras en Andalucía. “Lo importante es que el primero que tenga sospecha diagnóstica pueda hacer el diagnóstico”, afirmó Gema Esteban. El arma más potente que tenemos ahora mismo y que además se ha abaratado muchísimo para hacer el diagnóstico es la genética. Pero por desgracia, hay dificultad en acceder a estas pruebas”. Para Esteban, el primero que sospecha una enfermedad y tiene alta sospecha de esa enfermedad debería poder tener accesibilidad a pedir las pruebas genéticas, “podríamos acortar estos retrasos diagnósticos”.

Desde el Servicio Andaluz de Salud, según contó Carlos G. Collado, están apostando por incorporar a la prueba de cribado neonatal algunas mutaciones relacionadas con las enfermedades raras. “Es fundamental, el diagnóstico precoz, porque en muchas de estas patologías cuanto antes empieces a tratar menor es la carga de enfermedad que se le produce al paciente y puedes revertir con cada oportunidad el daño de la patología e intentar que los pacientes tengan un mejor pronóstico o una mejor evolución”. Aun así, cree que se deben de seguir dando pasos, sobre todo insistir en la formación de los médicos de Atención Primaria, que “cuando sospechen tengan las herramientas para poder diagnosticarlo y derivar a especializada lo más rápido posible”.

Para Beatriz Muñoz, el diagnóstico precoz es uno de los objetivos principales en enfermedades raras, “el retraso diagnóstico no solo retrasa el acceso al tratamiento, sino que a veces los pacientes reciben tratamientos inadecuados o son sometidos a intervenciones o pruebas innecesarias”. En la misma línea que su antecesor, Muñoz reafirmó que este objetivo está más cerca, “el siguiente reto es que esos avances en genética lleguen por igual a todos los pacientes y avanzar en la equidad, en el acceso a las pruebas genéticas”. También insistió mucho en la formación y en que desde Atención Primaria se apoye el consejo genético, como una prevención primaria para orientar a familias que puedan ser portadoras de enfermedades.

La figura gestora de casos también tuvo su protagonismo en este Diálogo sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras. “¿Existe en Andalucía una figura gestora de casos de enfermedades raras?”, preguntó el presidente ejecutivo de New Medical Economics.

“Se está luchando por tener una gestora de casos de enfermedades raras en Andalucía, pero a fecha de hoy no la hay, y debería de haberla. Facilitaría muchísimo todo”, intervino Gema Esteban. Para la experta, esa persona que sea gestora de enfermedades raras debería tener una cualificación especial, que sea capaz de ver al paciente en conjunto y empatizar con esa familia y con ese afectado. “Tiene que ver en conjunto al paciente: la afectación física, psicológica y social”.

Desde el PAPER, según apuntó su coordinadora, piensan que esa figura gestora de casos se puede potenciar y aprovecharla para dar una atención integral y colaborar para la comunicación, no solo entre el hospital y Primaria, sino también entre los distintos especialistas que atienden a ese paciente. Incluso coordinarse con los recursos a nivel social y educativo. “Creemos que potenciar esa figura gestora de casos es fundamental y puede ser de mucha ayuda porque aúnan y coordinan consultas multidisciplinares en la que todos los clínicos atienden de forma conjunta al paciente. Y eso es un paso muy importante en la calidad percibida por los pacientes y las familias”, explicó Muñoz.
En la reunión, también se habló del registro clínico de enfermedades raras en Andalucía. Manuel Pérez afirmó que en Andalucía existen y se está trabajando muchísimo entre los distintos hospitales para compartir información.

Ante esta cuestión, Beatriz Muñoz analizó la situación andaluza. “Ahora mismo, se está trabajando Andalucía en el Registro Estatal de Enfermedades Raras, un registro en el que todos los datos y todos los pacientes incluidos están validados y cuenta con recursos, para tener continuidad en el tiempo”. El problema, para la experta, es que estos recursos van añadiendo grupos de patología año a año, “lleva su tiempo el completar el registro”.

Para Gema Esteban, el registro más potente que hay en enfermedades raras lo tienen las asociaciones de pacientes. En este sentido, para Gema lo fundamental sería la relación de la Administración con las asociaciones de pacientes y también con los médicos. Por otro lado, la médico de familia considera que se ha ido avanzando en los registros de enfermedades raras y que es “super importante formar a los médicos de primaria, que sean conscientes, que hagan el mismo seguimiento”.

“Y en esa formación a los médicos de Atención Primaria, David ¿colaboráis vosotros como industria u otros laboratorios farmacéuticos?”, quiso saber Martínez García.

El rare diseases head Iberia de Chiesi relató que siempre intentan colaborar, con congresos, con reuniones multidisciplinares, con cursos online… Según David Garzón “la industria se ha caracterizado por este afán de intentar ayudar a los especialistas médicos o compañeros de laboratorios a formarse y a identificar bien a los pacientes con enfermedades raras”.

La siguiente pregunta que José María Martínez realizó estuvo dirigida a Carlos García Collado: “Europa se ha beneficiado mucho de los reglamentos para los medicamentos huérfanos porque logró una mayor comprensión de enfermedades raras. Se han creado 24 redes de referencia y 23 Estados miembros han puesto en marcha planes nacionales para este tipo de enfermedades, ¿cómo se viven estos avances?”.

El Subdirector de Farmacia y Prestaciones del SAS indicó que recientemente se ha publicado otro tipo de mejora, que es que la Comunidad Económica Europea propone los medicamentos huérfanos. Collado también comentó que “los medicamentos huérfanos no casan exactamente con las enfermedades raras” porque la denominación de medicamento huérfano es por un tiempo limitado y la enfermedad rara del paciente es durante toda su vida. Ante esta situación, el experto afirmó que “hay cierta discordancia que se puede paliar manteniendo actualizados los registros de pacientes con enfermedades raras y de ahí obtener la información. Pero a nivel de farmacia y de nuestra Subdirección tenemos ese problema”. Además, Carlos puso de manifiesto que la inversión en los medicamentos de enfermedades raras en Andalucía “ha crecido en 10 años un 130 por ciento”.

Otro tema que se puso sobre la mesa fue el papel de la industria investigadora en enfermedades raras. Gema Esteban está realizando un ensayo clínico con sus pacientes y lo primero que tuvo que hacer para conseguir financiación fue designar el medicamento como medicamento huérfano para el síndrome de Wolfram. En palabras de Esteban: “Intentemos abrir la mente y pensar que cuando la ciencia avanza no avanza solamente para una enfermedad ultrarara, sino que avanza para otras muchísimas enfermedades”.

Manuel Pérez también intervino en esta cuestión: “En este momento, parece que ha habido un trasvase de investigación, de los fondos de investigación y de los investigadores que estaban investigando enfermedades raras a investigar el COVID”. Pérez espera que esto sea un paréntesis y que pronto se vuelva a investigar en enfermedades raras. Además, el presidente del COF Sevilla cree que “la información y la investigación en enfermedades raras es clave que esté financiada, que sea rentable dentro de lo que la industria farmacéutica tiene que entender por rentabilidad y sobre todo que sea compartida”.

Una vez terminadas las preguntas del moderador, el público tuvo la oportunidad de profundizar más y de hablar directamente con los expertos. Algunos de los asuntos tratados en este último bloque, fueron la venta de los medicamentos huérfanos en las farmacias comunitarias, la regulación del uso compasivo o la influencia o no del presupuesto de un hospital en la administración de un medicamento huérfano, entre otras cuestiones.

Esta mesa redonda tuvo lugar el 23 de Noviembre de 2020

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