Cuando clasificamos una enfermedad como rara, estamos aludiendo a una enfermedad o trastorno de escasa frecuencia (afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas), pero también a la presencia de una patología que supone, además, un desafío sociosanitario por la complejidad de su manejo y las necesidades de los pacientes.

Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea, como todas aquellas patologías que se presentan en una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10000 habitantes de la comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y/o discapacidad. Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que se han utilizado para el tratamiento de las enfermedades raras. A pesar de que la concienciación sobre los problemas que presentan las enfermedades raras se ha incrementado en estos últimos años y que las decisiones asumidas por las administraciones, así como la actividad internacional ha sido muy importante todavía hoy en día