a llamada medicina de precisión o medicina personalizada surge, como bien sabemos, a raíz del enfoque dado al abordaje de las enfermedades atendiendo a la genética del individuo, su entorno y sus hábitos. Son muchos los estudios, informes, foros y debates que se vienen realizando últimamente en nuestro país. Este artículo trata de las conclusiones a las que hemos llegado después de participar en muchos de ellos.

Hay coincidencia en que ya se han logrado avances importantes. Ejemplo de ello son la secuenciación genómica o la capacidad de actuar sobre dianas moleculares. Pero también la hay en que queda todavía un largo camino por recorrer. En este camino la recogida, uso y explotación masiva de datos abrirá múltiples líneas de desarrollo.

Asimismo, se considera que, más allá de la definición actual dada a la medicina de precisión, este concepto puede abarcar todos los avances que han permitido a la medicina, a lo largo del tiempo, ser más precisa, segura y eficaz en la aplicación de diagnósticos y tratamientos; es decir, aplicar la mejor medicina posible.

Así, por ejemplo, esta mayor precisión es la que ha permitido, en el caso concreto del cáncer infantil, pasar de una supervivencia de un 40% en los años 70 del siglo pasado al actual 80%. En el ámbito pediátrico, sin embargo, lo que entendemos actualmente como medicina de precisión, se encuentra todavía en los inicios de un proceso que será largo. Debe poderse avanzar, por ejemplo, en la reducción de los efectos secundarios de los tratamientos, aspecto esencial en oncología infantil. Las propias características de la medicina de precisión de ser adaptativa y focalizarse cada vez más en un número de casos reducido, como son las enfermedades pediátricas y las minoritarias, hace que el diseño de la investigación deba ser también más adaptativo. La necesidad de agregar datos a nivel de todas las CCAA y de los países de la UE es fundamental. El limitado número de casos (la n) es un condicionante importante, por lo que la colaboración entre distintos países es fundamental para lograr estos progresos.

Otro ámbito en el que se han producido avances notables es el de la digitalización de la anatomía patológica, que actualmente alcanza aún a un número reducido de servicios. Aun así, allí donde el proceso está más avanzado, se observa una mayor precisión en el diagnóstico y, en consecuencia, en el tratamiento de tumores.

Desde la perspectiva de los pacientes, existe un interés y una información creciente por la medicina de precisión, que puede suponer también la asunción de un papel más activo por su parte. Sin embargo, la relación de confianza con el profesional (el oncólogo, en el caso de pacientes de cáncer) sigue constituyendo el elemento clave para la información y la concienciación sobre la idoneidad de acceder o no a un tratamiento y la comprensión de las posibles limitaciones de este.

Respecto al acceso a las innovaciones terapéuticas, en España sigue existiendo un condicionante muy importante en lo referido al tiempo que transcurre desde que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autoriza un tratamiento hasta que este está disponible para el paciente. Esta dilación, centrada fundamentalmente en la negociación del precio, supone una limitación importante.

Se considera que debe tenerse en cuenta el coste-efectividad de las nuevas innovaciones terapéuticas, pero que el coste no debería ser una barrera si el tratamiento es realmente efectivo, supone una mejora respecto a alternativas ya existentes o permite tratar a un mayor número de pacientes. Una opción para asumir estas innovaciones podría ser que el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispusiera de un fondo de contingencia para innovación.

Asimismo, se señala que la precisión de la medicina debería contemplar también aspectos emocionales y de calidad de vida de los pacientes, no limitarse a la innovación técnica o clínica.

En general, se hace una valoración positiva de los avances alcanzados mediante la medicina de precisión, pero, como decíamos, quedan caminos todavía por recorrer, siendo la investigación el instrumento básico para poder alcanzar más y mejores resultados.

De los diferentes documentos que definen los retos pendientes en medicina de precisión, a nivel europeo se han identificado 60 tripletas de acción (investigación, innovación, implementación) para poder avanzar de forma efectiva, que incluyen aspectos de regulación, formación, accesibilidad a las terapias… En este sentido, la apuesta de la UE por la medicina de precisión es firme: inversión de 3.000 M€, creación del espacio europeo de datos de salud y desarrollo de modelos clínicos de medicina de precisión entre las propuestas más relevantes.

Se considera esencial la alineación y coordinación de los distintos agentes implicados: administración, clínicos, investigadores y pacientes, evitando la búsqueda de protagonismos o la primacía de intereses particulares.

También se señala como fundamental la celeridad en la traslación de los avances de la investigación a la práctica clínica para dar respuesta a las necesidades de los pacientes. Lógicamente, los requisitos necesarios para garantizar la seguridad no deben obviarse, pero al mismo tiempo, deben priorizarse las necesidades de los pacientes individuales que requieren un tratamiento en el momento dado.

La medicina de precisión tiene un alcance multifactorial que requiere un abordaje complejo: la incorporación al sistema de la innovación, el acceso a los tratamientos, la visión de los pacientes, la formación y acompañamiento, la gestión de los datos, la sostenibilidad… En algunas CCAA, como Cataluña, se están contemplando ya todos estos aspectos, partiendo del conocimiento previo y de la base existente que supone disponer de una investigación puntera, un modelo de atención a las enfermedades minoritarias sólido, etc.

Esta estrategia de medicina de precisión, elaborada a partir de un proceso bottom-up, debe contar con instrumentos, recursos y voluntad de las Administraciones para desarrollarse, a partir de la coordinación entre el sistema de salud y las estructuras de investigación y desarrollo.

Para el necesario avance de la medicina de precisión, es fundamental, como ya se ha indicado, poder disponer de datos y utilizarlos a distintos niveles. Informar a los pacientes sobre el valor de estos datos y los beneficios que se pueden obtener a partir de ellos es esencial para poder implicarlos y que sean un aliado en este reto. Para ello, es esencial también que los pacientes obtengan un retorno, en forma de información, de los resultados obtenidos a partir del uso de esos datos.

«Para el necesario avance de la medicina de precisión es fundamental poder disponer de datos y utilizarlos a distintos niveles»

En este mismo campo, es fundamental la colaboración entre instituciones públicas y privadas, traspasando las fronteras de los estados. Las alianzas entre regiones y estados nos deben permitir avanzar sobre la base de modelos de gestión desarrollados, de acuerdo con los valores europeos. Deben identificarse los modelos internacionales de éxito y buscar colaboración con ellos. La fragmentación (entre modelos sanitarios distintos, por ejemplo) o la existencia de silos de información pueden ser un obstáculo, pero no debe obviarse que la alternativa son los modelos de las grandes corporaciones norteamericanas (Google, Amazon, Apple…), que pueden asumir el liderazgo en el sector con una perspectiva y unos valores muy alejados de los imperantes en Europa. No se debe correr el riesgo de caer en la pobreza de datos. La medicina de las 5P (Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y Poblacional) debe ser una realidad.

Se apunta también, la necesidad de flexibilizar el sistema de incorporación a las organizaciones de salud de nuevos perfiles profesionales (genetistas, bioinformáticos) con capacidad para generar y usar los datos.

Se abordan, así mismo, algunos de los retos pendientes de la medicina de precisión en patologías distintas de las oncológicas, como pueden ser la esclerosis múltiple (por ejemplo, en los indicadores de progresión o el tratamiento de las formas más progresivas de la enfermedad) o las enfermedades infecciosas (por ejemplo, en las resistencias o las complicaciones más frecuentes). En todos los casos, se señala la importancia de invertir en investigación como elemento clave.

También frente al cáncer es fundamental invertir en investigación, así como en acciones de prevención y detección precoz, teniendo en cuenta que el 45% de los tumores diagnosticados son evitables. El Plan Europeo de Lucha contra el Cáncer establece objetivos ambiciosos de reducción de estos cánceres evitables y de mejora de la supervivencia con un horizonte 2030. Se considera que esta fijación de objetivos a nivel europeo es una línea de avance muy importante.

Se suele hacer hincapié en la necesidad de abordar las necesidades de los pacientes desde una perspectiva global, más allá del tratamiento farmacológico estricto, abordando aspectos relacionados con la nutrición, el bienestar, la ayuda psicológica, la necesidad de cuidados, etc.

Se da una amplia coincidencia en que hay suficiente pensamiento y análisis sobre lo que es y supone la medicina de precisión que justifican los planes estratégicos existentes al respecto. Pero cabe implementar políticas de actuación más efectivas en su desarrollo acompañadas de su pertinente rendición de cuentas.