Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y discapacidad. Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que son utilizados para el tratamiento de las enfermedades raras.

A pesar de que la concienciación sobre los problemas que presentan las enfermedades raras se ha incrementado en estos últimos años, y de que las decisiones asumidas por las administraciones, así como la actividad internacional desarrollada ha sido muy importante, todavía hoy en día se escuchan a nivel poblacional preguntas generales del tipo de: ¿qué es esto de las enfermedades raras?, ¿existían antes, o es algo de aparición nueva?, ¿por qué tanta atención de los medios de comunicación?, ¿realmente no están atendidas y se requiere algo especial para ellas?, que demuestran la falta de información existente sobre estas patologías.

Por su parte, los profesionales de la salud también comparten estas preguntas de carácter general, aunque añaden otras que implican más especialización. Cuestiones como ¿cuántas enfermedades existen?, ¿cuáles son?, ¿dónde están los especialistas, la información sobre su distribución, origen, etc.?, ¿existen centros especializados?, ¿cómo se van a poder tratar todas las enfermedades raras en un centro?, ¿debe la salud pública preocuparse por un tipo de enfermedades que afectan a poca población y a familias con una carga genética específica?, etcétera. Son, entre muchas otras, preocupaciones que suelen estar en todos los foros tanto de las administraciones sanitarias como de las sociedades científicas e incluso de los investigadores.

El concepto de enfermedad rara se acuña por primera vez en Estados Unidos en los años ochenta y siempre ligado a otro concepto, al de medicamentos huérfanos. Rápidamente estos términos se extienden por otros países como Australia y Japón. A Europa llega de forma oficial en el año 1999, con la promulgación del Plan de Acción de Enfermedades poco Comunes de la Comunidad Europea, seguido del Reglamento de Medicamentos Huérfanos lanzado a comienzos del año 2000. Todos estos países agrupan bajo el concepto de enfermedad rara las enfermedades de baja prevalencia, utilizando en cada uno de ellos una definición de prevalencia distinta.

Bajo el término de enfermedad rara se incluyen de forma mayoritaria las enfermedades de origen genético, y dada la eclosión de nuevos hallazgos y variantes genéticas, no es extraño que se ofrezcan cifras de entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes. Sin embargo, no existe una única lista de estos miles de enfermedades raras, y en realidad nadie sabe cuántas son, porque, aunque parezca extraño, existen diferentes formas de entender qué es una enfermedad (entidad clínica, fenotipo evolutivo, mismo fenotipo, pero con distinta etiología, clasificaciones en función del órgano afectado, etcétera). Por ello, no es de extrañar que estemos tratando un problema cuyo marco es impreciso, y cuya información, en términos de dimensión del problema, es todavía escasa. El término es relativamente joven, y el desarrollo del mismo no está siendo armónico, ya que se están poniendo muchos esfuerzos y recursos en el análisis de los mecanismos biológicos, y muchos menos en la parte más conceptual del problema.

Muchas de estas patologías aparecen durante la edad pediátrica, lo que no significa que no existan adultos con las mismas. En realidad, se habla de que el 80% se inician en las edades infantiles, pero cuando se explora la morbilidad de estas patologías se encuentran grandes bolsas de pacientes en edades medias, e incluso en edades avanzadas. Sin duda, la elevada mortalidad de algunas de las enfermedades infantiles, como malformaciones graves, o enfermedades genéticas graves, pueden desempeñar un papel en esta doble visión sobre el rango de edades de la incidencia y el rango de edad donde se observa la mayor prevalencia.

Además, se calcula que padecer una de estas patologías en el seno familiar supone dedicar ella hasta el 30 por ciento del presupuesto doméstico. Con la crisis esta situación obliga a algunos casos a elegir entre comer y pagar los tratamientos, fármacos, fisioterapia o tratamiento psicológico, etcétera. La complejidad de estas enfermedades de baja prevalencia crea problemas de muy diversa índole. Para tratar todos estos temas, New Medical Economics a través de su Canal Online organizó una mesa redonda en colaboración con Chiesi titulada “Enfermedades raras: pacientes clínicos y Administración”, centrada en Galicia.

Participaron en este diálogo: Jorge Aboal Viñas, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud (SERGAS); Isabel Botana Torres, trabajadora social de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGERC); Carmen Durán Parrondo, directora general de Salud Pública del SERGAS; Carmen López Rodríguez, directora sociosanitaria y responsable del Servicio de Acogida de FEGEREC; y Francisco Martínez Jiménez, gerente de Relaciones Institucionales de Chiesi España S.A. El encuentro estuvo moderado por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics.

El primer tema que se trató en la jornada fue la situación actual en el abordaje de las enfermedades raras a nivel gallego, así como los puntos fuertes y mejoras. Aboal contó cómo tomó conciencia de las enfermedades raras hace ya cinco años a través de una reunión con Carmen López. Para él, esa entrevista marcó un punto de inflexión y se pusieron a trabajar en tres pilares importantes: establecer mecanismos ágiles para el acceso a la innovación terapéutica y que en Galicia no hubiera dificultad a la hora de prescribir medicamentos huérfanos; elaborar un registro de enfermedades raras (RERGA); y un Plan Gallego de Enfermedades Raras”.

Según Isabel Botana se ha avanzado mucho en la implicación de todos los agentes que intervienen en las enfermedades raras. Como puntos fuertes destacó la ayuda a la profesionalización de las asociaciones, que los profesionales sanitarios y sociosanitarios tienen más interés por adquirir conocimientos y formarse, y el cambio de papel en el paciente, “ahora más activo, exigente y con más conocimiento”. En cuanto a las mejoras, Botana dijo que una necesidad que hay es “la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, tanto en Primaria como en Especializada, pero también entre el ámbito social y sanitario”. La trabajadora social de FEGEREC abogó por crear un espacio sociosanitario donde pueda conjugarse esta necesidad ya que “muchas veces no hay un tratamiento, pero sí que con unas prestaciones puedes darle al paciente una mejor calidad de vida”.

Por su parte, Carmen Durán centró su intervención en tres conceptos: multidisciplinar, trazabilidad y eficiencia del tiempo. “Tenemos que contar con todos los agentes que están implicados en enfermedades raras: rehabilitación, fisioterapia, logopedia, trabajo social, psicología…tenemos un reto importante en cuanto a la coordinación de estos agentes”. Para Durán otro gran reto es tener un gestor de casos que optimice la calidad asistencial y “que sea capaz de aunar el mayor número de citas posibles en el menor número de días u horas posibles”. La trazabilidad es otro de sus retos: “no podemos permitir que el paciente con enfermedad rara se pierda en el sistema sanitario”.

Para Carmen López es un motivo de orgullo el tener a profesionales en el SERGAS trabajando en enfermedades raras, “el RERGA va mucho más allá de los registros que conocemos de otras autonomías”. López matizó en los puntos a mejorar el tema de la coordinación y pidió “que hagan viajar el conocimiento, que se comparta información y se dé una comunicación fluida entre CSUR y los centros sanitarios de seguimiento, sobre todo cuando comparten pacientes”.

En el lado de la industria farmacéutica, Francisco Martínez indicó que Chiesi hace una apuesta por las enfermedades raras como un elemento de responsabilidad corporativa. Otro aspecto que le preocupa a la compañía es hacer llegar la investigación “tenemos que encontrar vías para llegar al paciente, con una innovación que muchas veces no es comprendida, pero que realmente aporta unas veces en mejora clínica de la enfermedad y otras en mejora de calidad de vida que creo no está debidamente valorada en muchas ocasiones”.

José María Martínez quiso saber cómo se aunaba en Galicia las diferentes disciplinas en el tratamiento de las enfermedades raras. Ante esta pregunta, Carmen Durán explicó que en Galicia tienen modelos diferentes en función del área sanitaria, “tenemos tres hospitales de tercer nivel especializados”. Según la experta se debería hablar de fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional, logopedia… “En este aspecto se ha trabajado mucho desde el SERGAS, pero nos falta dar el paso de adaptar la rehabilitación a las características de una paciente con una patología minoritaria, lo que implica un conocimiento y una formación muy importante”. Para Durán es complicado dar toda la formación adecuada de cada una de las patologías, “no perdamos de vista que hablamos de enfermedades minoritarias pero el volumen de pacientes es importantísimo”. “Estoy convencida de que con una visión distinta de la rehabilitación vamos a poder llegar a mucho más de donde estamos llegando hoy”, añadió.

En este sentido, Carmen López piensa que en Galicia juegan con ventaja porque el movimiento asociativo se ha profesionalizado mucho, “hay muchísima experiencia, formación de muchos años y además tenemos una colaboración muy fluida y flexible con la Administración autonómica y provincial. Nos permite saber lo que tenemos, de lo que carecemos y sentarnos juntos a intentar mejorar la situación”. La directora sociosanitaria de FEGEREC también pidió un esfuerzo por parte del ámbito civil, “en las asociaciones de pacientes tenemos que ser generosos entre nosotros, contamos además con profesionales con experiencia y podemos en colaboración con la Administración trasladar la experiencia a los profesionales que trabajan en el ámbito público”. Además, dijo que “hay que trabajar en colaboración con el ámbito privado”.

Francisco Martínez recibió los comentarios de sus predecesores como un estímulo, “hemos de ser capaces de encontrar la mejor forma de comercializar las nuevas terapias y en Chiesi estaos decididos a seguir trabajando ahí y a buscar nuevas soluciones”. A Jorge Aboal le parece que todo lo que sea mejorar el servicio a los pacientes “bienvenido sea”. En este punto, Aboal abogó por la priorización, “tenemos que priorizar nuestros recursos porque la demanda es ilimitada, pero los recursos no. También hay que priorizar aquellos tratamientos como logopedia, rehabilitación, fisioterapia…en qué colectivos hay evidencia científica que es más efectivo”.

Isabel Botana cree que resultaría muy difícil desde el sistema público dar cobertura a todas esas atenciones, “la mayoría de los pacientes complementan esa atención con centros privados o asociaciones, que estamos para complementar allí donde el sistema sanitario público no llega”.

En esta mesa redonda también se puso de manifiesto el diagnóstico precoz y el diagnóstico genético en enfermedades raras. Carmen Durán afirmó que “vamos a disminuir los tiempos diagnósticos, es uno de los objetivos”. Durán continuó diciendo que “estamos utilizando herramientas de big data y tecnológicas como ayuda a los clínicos para que puedan realizar un diagnóstico antes o que tengan una presunción diagnóstica y que en base a eso puedan realizar las pruebas pertinentes”. La directora general de salud pública del SERGAS añadió que ya están dando cursos de formación a pediatras y médicos de AP para que ante un determinado tipo de pacientes sospechen que puede ser una enfermedad rara”. En cuanto al diagnóstico genético, Durán dijo que son referentes en Galicia junta a dos comunidades, pero les falta dar el paso hacia un consejo Genético. Desde la Dirección General de Salud Pública van a intensificar los cribados en enfermedades raras, siempre y cuando haya evidencia científica detrás, “hemos iniciado un camino imparable”.

“Los cambios sociosanitarios, innovaciones terapéuticas y diagnóstico han supuesto una mejora significativa”, dijo Carmen López. También señaló que les gustaría que la sensibilización y concienciación en cuanto a enfermedades raras estuviera más generalizada en el personal sociosanitario y ciudadanía, destacando el gran papel de FEDER en la visibilidad y sensibilización de estas enfermedades. Francisco Martínez también quiso opinar en este aspecto: “cuanto más específico sea el diagnóstico y la identificación, más fácil será que las soluciones que aportamos desde la industria den el máximo beneficio”.

El siguiente tema que se puso de manifiesto fue la labor de los medios de comunicación en las enfermedades raras. Isabel Botana considera que hacen un papel importantísimo en cuanto a sensibilizar y dar difusión, pero les pidió que contrasten mejor la información “a veces puede hacer mucho daño y utilizan estas enfermedades para un bien personal y no lícito”. El gerente de relaciones institucionales de Chiesi cree que el Día de las Enfermedades Raras es cada día, “si somos capaces de magnificar esos pequeños pasos que damos en cada una de las patologías el eco es enorme”. Carmen López insistió en que “lo que no se ve no existe”, además dijo que los periodistas tienen que asumir la responsabilidad de lo que comunican.

Para finalizar este encuentro, José María Martínez quiso hablar sobre la figura del gestor de casos. En este ámbito Durán analizó la ruta asistencial del paciente con enfermedad rara, ante lo que le parece imprescindible un gestor de casos “esta persona guía de la mano al paciente en el hospital y le gestiona las citas en colaboración con el servicio de admisión para aunar el máximo número de citas en el menor número de días posibles. Hay dos hospitales que ya disponen de esta figura en Galicia y la idea es ampliarlo a todo el SERGAS. “Es intentar que los profesionales se mueven en vez de el paciente”, subrayó. A su juicio, existen colaboraciones con otras comunidades autónomas en cuanto a CESUR, pero la experta cree que hay que dar un paso más “trabajar en red y compartir conocimiento, a nivel nacional o europeo”.

Carmen López cree que es fundamental la figura del gestor de casos “mejora la confianza, disminuye los tiempos y sobre todo mejora el ámbito emocional y de salud de las familias, les hace además valorar incluso más el sistema que les atiende”. Tras su experiencia clínica consideran como figuras fundamentales como posibles gestores/as de casos, el/la especialista en medicina interna (dentro de la atención hospitalaria) y el pediatra/médico de primaria (coordinación entre el nivel de atención primaria y especializada). Francisco Martínez manifestó de nuevo el compromiso de Chiesi en buscar las mejores soluciones en las áreas en las que están trabajando y en permitir el acceso a los nuevos tratamientos.