Las enfermedades raras a debate en Extremadura

Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea, como todas aquellas patologías que se presentan en una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10000 habitantes de la comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y/o discapacidad. Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que se han utilizado para el tratamiento de las enfermedades raras.

A pesar de que la concienciación sobre los problemas que presentan las enfermedades raras se ha incrementado en estos últimos años y que las decisiones asumidas por las administraciones, así como la actividad internacional ha sido muy importante todavía hoy en día se escuchan algunas preguntas generales del tipo de ¿qué es esto de las enfermedades raras? ¿existían antes o es algo de aparición nueva? ¿por qué tanta atención de los medios de comunicación? que demuestran que realmente existe una falta de información sobre esta patología. Por su parte, los profesionales de la salud también comparten estas cuestiones y añaden otras como ¿cuántas enfermedades existen? ¿cuáles son? ¿existen centros especializados? Son, entre otras, muchas preocupaciones que suelen estar en todos los foros, tanto de las administraciones sanitarias como de las sociedades científicas e incluso de los investigadores.

El concepto de enfermedad rara se acuña por primera vez en Estados Unidos en los años 80 y siempre ligado a otro concepto, el de medicamento huérfano. A Europa llega de forma oficial en el año 99. Todos estos países agrupan bajo el concepto de enfermedad rara, las enfermedades de baja prevalencia, utilizando en cada uno de ellos una definición de prevalencia distinta. Bajo el término de enfermedad rara se incluyen de forma mayoritaria que son enfermedades de origen genético y dada la eclosión de nuevos hallazgos y variantes genéticas, no es extraño que se ofrezcan cifras de entre 5000 y 7000 enfermedades diferentes.

Sin embargo, no existe una única lista de estasmiles de enfermedades raras y en realidad nadie sabe cuántas son. Porque, aunque parezca extraño, existen muchas formas diferentes de entender qué es una enfermedad rara, según su entidad clínica, el fenotipo evolutivo, el mismo fenotipo, pero con distinta biología, etcétera. Se habla de que el 80 por ciento se inician en las series infantiles, pero cuando se explora la morbilidad de estas patologías se encuentran grandes bolsas de pacientes en edades medias, e incluso en edades avanzadas. La complejidad de estas enfermedades de baja prevalencia crea problemas de muy diversa índole. Para conocer y saber cómo afronta cada comunidad autónoma estas patologías poco frecuentes, New Medical Economics a través de su Canal Online ha organizado una mesa redonda en colaboración con Chiesi titulada “Enfermedades raras: pacientes clínicos y Administración”, esta vez centrada en Extremadura. Participaron en este diálogo: Vicente Alonso Núñez, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud; Vicente Caballero Pajares, director general de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias de la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales de Extremadura (PIER: Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura 2019-2023); Enrique Galán Gómez, presidente de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER), catedrático y jefe de servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz; David Garzón Lafuente, rare diseases Head Iberia – Chiesi España; y Estela Rubio Serrano, secretaria de la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística.

La mesa redonda estuvo moderada por José María Martínez García, presidente de New Medical Economics.

La sensibilización de la sociedad hacia las enfermedades raras fue el primer tema que se trató en el encuentro. Vicente Alonso cree que estamos viviendo cambios muy positivos por la creciente presencia de las enfermedades poco frecuentes en la política, tanto regional, nacional como europea. Para él, este cambio ha sido “fruto de la sensibilización que la sociedad está aportando cada vez más a estas enfermedades y por supuesto a las asociaciones de afectados”. Por su parte, Vicente Caballero considera que las instituciones y las asociaciones de pacientes han remado en el mismo sentido para darle más visibilidad a estas enfermedades poco frecuentes. Caballero también resaltó el papel que tienen las asociaciones de pacientes y en este caso FEDER, “porque han puesto de manifiesto que las enfermedades raras hay que abordarlas”.

En la misma línea, Enrique Galán dijo que cada vez hay más sensibilidad ante las enfermedades raras y señaló la importante labor de FEDER para dar este impulso. Por otro lado, este experto indicó que “por desgracia teníamos y

seguimos teniendo un gran hándicap en el tiempo del diagnóstico, algo que influye en la gran perspectiva de sensibilización social y científica”. David Garzón también ha visto una evolución en cuanto a sensibilización y conocimiento de las enfermedades raras, “sobre todo gracias a los profesionales sanitarios, Administración y por supuesto a las asociaciones de pacientes que han seguido trabajando para que las enfermedades raras se conozcan más y mejor”. Sin embargo, también cree que “nos queda mucho camino por recorrer”. La representante de los pacientes, Estela Rubio, también cree que falta mucho camino por recorrer, pero afirmó que cada día tienen más apoyo del que han tenido en años anteriores.

En cuanto al PIER: Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura, José María Martínez quiso saber cómo surgió esta iniciativa, cuál fue el nivel de participación y el balance desde que se puso en marcha en 2019. Vicente Alonso destacó el gran nivel de participación en la confección de dicho Plan y su carácter docente, el cual “permite a cualquier persona informarse de manera muy detallada de qué son las enfermedades raras, qué estamos haciendo y qué es lo que queremos hacer en Extremadura en colaboración con todo lo participantes del PIER”.

La Dirección General de Planificación, Formación y Calidad es la encargada de llevar a cabo todos los proyectos a medio, corto y largo plazo que tiene la Consejería de Salud de Extremadura y como no podía ser de otra manera, también del PIER. Caballero señaló que este es el segundo plan de enfermedades raras -el primero fue en 2010-2014-. Además, explicó que es un plan que tuvo durante mucho tiempo un período de audiencia pública en el cual cualquier persona pudo aportar cualquier mejora. “El plan tiene como objetivo fundamental y único disminuir la morbimortalidad de estos pacientes afectos por enfermedades raras y en segundo lugar, proporcionarle todo el apoyo por parte del Servicio Extremeño de Salud, no solamente en el diagnóstico y tratamiento, sino en todos aquellos aspectos que contribuyen a su desarrollo, como la rehabilitación, fisioterapia…”. También destacó el papel de la Consejería de Educación y Empleo, porque a través de esta se ideó una hoja de ruta para los profesionales de la educación, para que tuvieran conocimiento y formación de cómo abordar este tipo de pacientes. Para Vicente Caballero lo importante del plan es que todas las soluciones que se indican son “consensuadas, mesuradas y reales”.

Con respecto a garantizar la accesibilidad, calidad y equidad de la atención de las personas con enfermedades raras, Caballero Pajares no cree que exista inequidad, “hay un protocolo de acceso a las personas con discapacidad a la hora de acceder al Sistema Extremeño de Salud (SES), por lo que intentamos favorecer a aquellos pacientes con estas patologías a la hora de interactuar con el SES”.

“¿Cómo son realmente las relaciones de comunicación entre los pacientes, los técnicos y la Administración?”, preguntó el moderador a Estela Rubio. “Nosotros estamos relacionados con FEDER, con la Federación Española de Fibrosis Quística y con otras asociaciones de enfermedades raras, el problema que tenemos es con el Ministerio de Sanidad”, explicó la paciente. Rubio aprovechó su intervención para reivindicar la priorización de la vacuna del COVID-19 ante los pacientes que padecen enfermedades raras. Ante esta cuestión, Enrique Galán considera que la relación de comunicación entre los pacientes y la Administración desde FEDER siempre ha estado.

Hay otras disciplinas que no son clínicas y que están implicadas en las enfermedades raras, como la psicología, logopedia, fisioterapia… “¿Cómo se gestiona la asistencia pública de estos servicios?, cuestionó el presidente de New Medical Economics a los expertos. “El abordaje de este tipo de patologías requiere una intervención multisectorial y en ese sentido creo que en Extremadura las cosas se hacen bien”, opinó Vicente Caballero. Por su parte, Vicente Alonso explicó que una cosa es la patología, que la cubre el sistema sanitario público, y otra son las consecuencias derivadas de la misma, “algunas las cubre el SNS y otras no”. Estela Rubio, en esta ocasión, no opinó lo mismo que sus antecesores, “en apoyo psicológico puede que esté cubierto por la seguridad social, pero en fisioterapia respiratoria no, lo que supone para los pacientes un coste económico muy alto”.

El diagnóstico de las enfermedades raras fue otro de los temas estrella de esta mesa redonda. Estela Rubio como representante la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística contó que a sus asociados han tardado mucho en que se les haga un diagnóstico precoz, “hemos tenido a muchas personas que les han diagnosticado tarde”. Referente al acompañamiento, explicó que cuentan con una trabajadora social que les ayuda e informa sobre las terapias que tienen disponibles. Por su parte, Enrique Galán relató cómo tienen organizado el diagnóstico precoz, “lo lógico es que los pacientes lleguen desde Atención Primaria y ellos sepan dónde tienen que enviar al paciente para ayudar a que ese paciente pueda ser diagnosticado lo antes posible; en pediatría es más fácil”. Este experto defendió que todos los profesionales sanitarios luchan para que el diagnóstico sea precoz y alabó el sistema JARA, en concreto la e-consulta, “que nos ha dado una ventaja magnífica”.

En cuanto al diagnóstico genético en enfermedades raras, “en Extremadura está muy bien regulado”, dijo Galán, y continúo, “las consultas de ginecología con la parte de diagnóstico prenatal están en contacto permanente con los clínicos como con las unidades de genética de los diferentes centros de la comunidad”. Otro de los beneficios que ha supuesto estos avances en genética ha sido que “está permitiendo diagnosticar a pacientes antiguos que estaban sin diagnosticar”. Otro aspecto que destacó Vicente Alonso, fue las revisiones del niño sano, “que se hacen en todos los equipos de Atención Primaria de pediatría”.

La investigación clínica de las enfermedades raras y la formación e implicación de los pacientes en los ensayos clínicos fue otro de los temas que se puso de manifiesto en esta reunión online. Ante esta cuestión, David Garzón comentó que es innegable el aumento de los ensayos clínicos que ha habido en todas las patologías, pero en especial en los medicamentos huérfanos. “Según los datos de EFPIA, la Federación Europea de la Industria Farmacéutica, en los últimos diez años ha aumentado casi un 90% de los ensayos clínicos para todas las patologías, pero en concreto, ya el año pasado, un 20% de estos ensayos clínicos estaban destinados a potenciales medicamentos huérfanos para enfermedades raras, aproximadamente unos 700 ensayos clínicos(1)”, detalló. En cuanto a la participación de los pacientes, Garzón reseñó un documento de Farmaindustria(2) publicado en mayo de 2020, en el que hay una serie de recomendaciones para que los pacientes estén formados, informados e involucrados en todo el proceso de I+D de los medicamentos y desde Chiesi apuestan plenamente por este modelo. Además, añadió, que “desde Chiesi, como compañía B Corp se trabaja a diario para realizar un impacto positivo tanto en la sociedad, el planeta y, por supuesto y ante todo, en los pacientes. Por ello, los pacientes que conviven con una patología rara y ultra rara son una prioridad para nosotros y queremos, y debemos trabajar, con todos los actores del sistema sanitario para asegurar que todos tengan acceso al tratamiento”. Por otro lado, David Garzón mostró su predisposición por que se reconozca más positivamente toda la inversión que se realiza en innovación terapéutica, ya sea incremental o innovadora, por y para los pacientes durante el proceso de negociación de precio y reembolso.

En la misma línea, Vicente Alonso habló sobre la normativa europea que fomenta la investigación de estos medicamentos huérfanos, “los precios de mercado tienen en cuenta lógicamente el retorno de la inversión en investigación. De ahí que muchas veces el precio de estos medicamentos sea bastante alto”. Por su parte, Estela Rubio recalcó que el precio de estos medicamentos suele ser alto, pero con el paso del tiempo puede haber un ahorro económico. Para David Garzón estas directivas europeas han ayudado muchísimo al desarrollo de medicamentos huérfanos y espera que los sigan fomentando como han hecho hasta ahora.

“La influencia del presupuesto de un hospital en la administración de un medicamento huérfano en Extremadura no afecta”, especificó Enrique Galán. Según el especialista, a la hora de utilizar un medicamento de este tipo se solicita directamente a la Dirección General de Farmacia del SES y “nunca hemos tenido ninguna pega”. Por su parte, Vicente Alonso detalló que el volumen de gasto de los servicios de salud relacionados con los medicamentos huérfanos está alrededor de un 11%, “se ha ido incrementando en los últimos años”. Alonso corroboró que “una vez que se aprueba el medicamento y supone un beneficio para el paciente, tienen que asumirlo y pagarlo porque realmente a muchos les prorroga o les salva la vida”.

En este sentido, cabe señalar la reciente Sentencia emitida por la Sala Contencioso-Administrativa del Tribunal Superior de Justicia de la Región Murcia en la que se ordenó el establecimiento y financiación por parte del Servicio Murciano de Salud del tratamiento de un menor que sufre una enfermedad rara llamada «Alfamanosidosis”. Anteriormente la Comisión Regional de Farmacia y Terapéutica de la Región de Murcia, dependiente del SMS, denegó el tratamiento farmacológico con un medicamento llamado Velmanasa Alfa a dicho paciente.(3)

En muchas comunidades existe una figura gestora de casos de enfermedades raras a disposición del paciente para acompañarle en toda su problemática. En el caso de Extremadura no existe este profesional sanitario. Vicente Alonso cree que el gestor de casos, más que por comunidades, se encuentra en los macro hospitales, donde pueden tener mayor capacidad de servicio. A Rubio le gustaría tener más contacto con los hospitales de la provincia de Badajoz, “tenemos que salir fuera de nuestra comunidad porque no hay unidades de fibrosis quística, pero los profesionales están muy involucrados”.

En mayo del 2004 se creó el sistema de información sobre enfermedades raras de Extremadura, incluido dentro de la Red de Vigilancia Epidemiológica de Extremadura. En el año 2015 se creó y reguló el Registro Estatal de Enfermedades Raras con la finalidad de proporcionar información epidemiológica sobre esas enfermedades. “¿Qué conexión hay entre ambos?”, cuestionó Martínez García.

Vicente Caballero comentó que en principio solamente tenía aspectos de incidencia y prevalencia y ha ido mejorando con el paso de los años hasta la creación del Real Decreto 2015, en el que se creó un registro específico de enfermedades raras. Para Caballero lo importante es que se conectó con el Registro Nacional y con el Registro Europeo, “podemos establecer ya una búsqueda activa de este tipo de pacientes”. En la misma línea se mostró Enrique Galán, quien además manifestó que “los registros siempre tienen ciertas dificultades y más cuando son enfermedades tan poco frecuentes porque no hay un listado único o consensuado”.

Martínez también quiso saber si los medios de comunicación hacen o no una labor positiva con respecto a las enfermedades raras. En este ámbito, Estela Rubio considera que sí, “intentan informarse sobre el tipo de enfermedad rara que es, contactan con nosotros y nos dan visibilidad”. Garzón, por su parte opinó igual: “Siempre intentan informarse desde la primera fuente fidedigna de información de datos para intentar compartir información lo más veraz posible”. En palabras de Vicente Caballero “los medios sanitarios tienen una labor muy importante y sobre todo también a la hora de denunciar aquellos casos que no se están llevando bien”. Alonso también cree que los medios especializados son fundamentales, sin embargo, considera que hay que cuidar el “amarillismo”.

Para finalizar con el debate y antes de dar paso a los oyentes, se puso sobre la mesa una cuestión más: la atención de los pacientes con enfermedades raras durante la pandemia. En este sentido, Vicente Alonso, explicó que en la primera ola hubo un parón importante por la situación a la que se enfrentó el sistema sanitario, “no había manual de instrucciones y la actividad presencial cambió a actividad no presencial”. Alonso también considera que la consulta telemática “ha venido para quedarse, aporta muchos beneficios”. A pesar de las dificultades, Alonso señaló que los tratamientos se mantuvieron, “para medicamentos de uso hospitalario se establecieron unos dispositivos de telefarmacia”. La representante de los pacientes, Rubio, relató que no notaron grandes variaciones. Por su parte, Caballero piensa que “si la pandemia nos ha enseñado algo es que podemos ser más efectivos con otras herramientas”. Y el pediatra Enrique Galán cree que el comportamiento de los pacientes con enfermedades raras ha sido el mismo.

Según FEDER, los datos preliminares de la encuesta europea Rare Barometer Voices, en la que participaron casi 700 familias españolas, indican que 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por COVID-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas(4). En concreto en España, el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes. Asimismo, el 70% de las familias españolas han visto canceladas por completo sus terapias de rehabilitación, siendo éste el principal problema del colectivo.