En Europa se entiende por EERR aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes y se estima que hay más de 7.000 EERR, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet (base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).

La mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.

Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente. Entre un 50 y un 75% de los casos afectan a niños, y solo un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial.

En las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos, como demuestra el hecho de que en el año 2000 eran 8 los fármacos de este tipo disponibles y hoy ya son 129.

Pacientes y familiares están necesitados de dosis de esperanza en forma de investigación de nuevos tratamientos. El desafío para el Sistema y profesionales sanitarios, investigadores y compañías es máximo y no admite demoras.

Tras el éxito en la investigación debe producirse un acceso ágil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos. Sin embargo, la percepción es que en España existen obstáculos en el acceso a la innovación en este ámbito y estamos perdiendo terreno con respecto a los países de nuestro entorno socioeconómico.

Para debatir y trabajar sobre el modelo asistencial y la estrategia dirigida a los pacientes con patologías poco frecuentes en Cataluña, contando con la participación de todos los agentes implicados, el aula magna de la Universidad Internacional de Cataluña acogió esta jornada y contó con el patrocinio de Chiesi y Biogen. El panel de expertos con el que se contó fue: Maria Camprodon Gomez, internista de la Unidad de Enfermedades Minoritarias y Metabólicas de Vall d’Hebron; Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía y miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI; Caridad Pontes García, gerente del Medicamento del Servei Catalá de la Salut; Assumpta Ricart Conesa, gerente de Procesos Integrados de Salud del Servei Catalá de Salut; Ana Ripoll i Navarro, miembro de la Junta Directiva de FEDER; y Josep Torrent-Farnell, coordinador de Enfermedades Minoritarias y Medicamentos Huérfanos en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Este encuentro estuvo moderado por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics.

La inauguración de la jornada fue de la mano de Boi Ruiz, director del Instituto Universitario de Pacientes de la Universidad Internacional de Catalunya, quien abogó por reducir los tiempos administrativos de las decisiones en este tipo de enfermedades, “no pueden ser a costa de los tiempos de esperanza de vida de los pacientes”.

Para comenzar el encuentro, cada uno de los participantes dio su punto de vista en relación a la estrategia de enfermedades raras nacional y la propia de Cataluña. Josep Torrent-Farnell considera que la visibilidad era uno de los puntos clave para poder avanzar en el proceso equitativo de acceso a todos los servicios de salud de una forma gradual, “esto lo hemos hecho entre todos, con las asociaciones de pacientes y gracias a profesionales de primera línea en la investigación y en la asistencia”. Aunque queda mucho camino por recorrer “hay mucha esperanza”, añadió. Ana Ripoll afirmó que los profesionales han estado siempre muy cerca de los pacientes, “nos hemos sentido muy respaldados y apoyados en todas nuestras iniciativas”. Para Ripoll, la CAMM (Comisión Asesora de Enfermedades Minoritarias) les ha ayudado mucho a posicionarse y a conseguir tener hospitales de referencia en Cataluña.

Por su parte, Assumpta también destacó la CAMM, que reúne a todos: pacientes, profesionales, expertos, sociedades científicas, y por supuesto representantes del Departamento de Salud y del Servicio Catalán de Salud, pero también a departamentos esenciales como el de Derechos Sociales y el de Educación, “es el núcleo de toma de decisiones y un elemento de transferencia del conocimiento, sirve para acercar la asistencia al paciente”. En la misma línea, Caridad Pontes comentó que se ha avanzado mucho en esta estrategia, “tenemos que ver en qué punto estamos para seguir progresando, a menudo a partir de la disponibilidad de un nuevo tratamiento que sirve de palanca para organizar la asistencia de una enfermedad”. Para Jorge Gómez el elemento más importante es “el conocimiento y la relevancia de la enfermedad minoritaria en la población”, pero también cree que se necesita reforzar la estructura, “para que los pacientes puedan ser tratados y diagnosticados de forma rápida desde la infancia y atendidos de una forma equitativa, no dependiendo del lugar de residencia”. En este punto, Maria Camprodon apeló al Reglamento del año 2000, en el que se impulsó la aparición de múltiples tratamientos para las enfermedades minoritarias, “ha sido un cambio de paradigma en los últimos años”.

“¿Existen rutas asistenciales en aquellas enfermedades huérfanas donde el número de tratamientos son más de diez?”, preguntó el moderador. Torrent- Farnell dijo que estas rutas asistenciales vienen cada vez más marcadas por Europa, pero “las comunidades autónomas tienen la responsabilidad de la gestión, y, por tanto, planificación y atención a las familias y a los afectados”. Este experto también subrayó que las enfermedades raras son la puerta de entrada de las tecnologías de tratamientos novedosos que, además, serán aplicables en muchos casos a otras poblaciones. Por su parte, Caridad Pontes también cree que el foco y el impulso ha venido de la mano de la aparición de medicamentos, pero que, “en este momento, el precio del medicamento huérfano es tres mil veces superior al de un medicamento normal”.

Con relación a los tiempos de aprobación del medicamento, Pontes expuso que datos recientes del Ministerio indican que de los 21 meses que transcurren de media entre la autorización de la EMA y la decisión de precio y financiación, unos 9-10 transcurren esperando que el laboratorio titular presente una primera oferta económica para iniciar su estudio. Los 10-11 meses restantes corresponden a la valoración y negociación de entre 3 y 8 ofertas sucesivas en las que en ocasiones el precio inicial se reduce hasta un 80%. Es necesario que todos los agentes implicados en el proceso ayuden a reducir su duración, no solo la administración, también la industria. Cree que la percepción general de lentitud “tiene mucho que ver con la generación de expectativas precomerciales y con la gestión de la información, todo debe tener un equilibrio”.

El siguiente tema que se puso sobre la mesa fueron los PROM y los PREM, así como el contacto directo con el paciente. “Tenemos que dar herramientas para que sean los pacientes quienes directamente puedan reportar sus resultados de una forma continuada, en estos momentos estamos recogiendo esta información a través de los médicos”, indicó Pontes.
“¿Es fluida la relación entre pacientes, clínicos y Administración?”, preguntó Martínez. La representante de los pacientes cree que sí “aunque no siempre, muchas veces cuesta obtener respuestas”. Por su parte, Assumpta Ricart afirmó que hay mecanismos de participación y cree que hay satisfacción. Ricart considera necesario que “los pacientes y las asociaciones estén cada vez mejor preparados para tener impacto en las administraciones”.

En cuanto a la formación de los pacientes, la gerente de Procesos Integrados de Salud del Servei Català de la Salut comentó que desde la Administración deben ayudar al empoderamiento del paciente “para que presenten propuestas mejor formuladas”. Sin embargo, Josep Torrent-Farnell señaló que los pacientes tienen muchísima carga personal, “es un paradigma nuevo que desde el Departamento de Salud estamos abordando con cursos abiertos, que son bilaterales, tanto para profesionales como para pacientes”.

La relación de los profesionales sanitarios con disciplinas como Logopedia o Psicología son muy importantes en el proceso de tratamiento del paciente, pero “¿cuáles es la relación existente con ellas?”, preguntó Martínez. En opinión de Maria Camprodon “hay déficit de todos estos profesionales tanto en los hospitales como a nivel ambulatorio, eso es una realidad y en ocasiones no podemos llegar a todo. A veces son las asociaciones de pacientes las que dan respuesta a estas necesidades que en los hospitales no podemos”.

Para Jorge Gómez también es necesaria la enfermería especializada en enfermedades minoritarias, “nos garantiza multitud de elementos comunes sin necesidad de tener todas estas especialidades, también puede incidir en el seguimiento y la atención continuada de los pacientes”. Según Assumpta, en el Servicio Catalán de la Salud ya se ha incorporado una gestora de casos, “es esencial, pero aún falta la integración con los equipos multidisciplinares, que deben ser servicios de proximidad”.

“¿Hay una buena coordinación entre atención primaria y especializada en los pacientes con enfermedades minoritarias?”, quiso saber el moderador. A juicio de Jorge no, “posiblemente haya centros que tengan una especial sensibilidad y yo creo que son más profesionales concretos que tienen especial afinidad y ahí sí puede haber sintonía, pero en general hay mucho trabajo por hacer”.

En cuanto al diagnóstico precoz de las enfermedades raras, Ana Ripoll considera muy importante el cribado, “habría que ampliar el número de patologías de enfermedades minoritarias en el cribado, sobre todo por parte del Sistema Nacional de Salud”. Para Assumpta el gran reto en ese sentido son los diagnósticos de enfermedades genéticas. En la misma línea, Josep Torrent-Farnell habló sobre el CIBER de enfermedades raras, que aglutina casi a más de 60 centros de investigación de nuestro país en análisis genómica, “hay más de 30 centros asociados clínicos para hacer investigación clínica y transnacional en esta red y ya hay un programa de aquellos casos que no están diagnosticados, es muy difícil hacerlo”. El experto cree que sería un reto que el CIBER sea más próximo por su potencial y sobre todo que “cuando hablemos del cribado pesemos más en genómica y futuro, no con costes”. Por su parte Caridad Pontes considera que compartir datos es uno de los pasos que hay que dar, “necesitamos esa fluidez en la información para poder establecer diagnósticos precoces con mayor facilidad”.

Europa se ha beneficiado enormemente del reglamento sobre medicamentos huérfanos porque ha logrado una mayor comprensión de las enfermedades minoritarias. Se han creado 24 redes de referencia y 23 Estados miembros han puesto en marcha planes nacionales este tipo de enfermedades. “¿Cómo se viven estos avances?”. “El modelo está perfectamente alineado con las unidades de referencia europeas, nos ha permitido agruparlos por ámbitos temáticos, el próximo reto es contar con una unidad de expertos para cada enfermedad”, indicó Assumpta. Maria Camprodon señaló la necesidad de que cada vez haya más centros españoles que formen parte del ADN las redes europeas (ERN) algo esencial ante el problema de la casuística en España.

Para finalizar con el debate, José María Martínez sacó a la luz el tema de la inteligencia artificial, “¿se están aplicando herramientas de IA en prevención de enfermedades minoritarias?”. Según Caridad Pontes, cada vez hay más propuestas en este sentido, “algunas de ellas ya empiezan a tener aspecto de ser bastante viables. Es un tema que lo vamos a ver desarrollar en los próximos tres, cinco años de forma importante”. Además, según la gerente del medicamento del Servei Català de la Salut, “se están planteando de forma sistemática cambios radicales de los sistemas de información para migrar a sistemas que sean mucho más capaces de compartir la información y de utilizar la información entre niveles asistenciales, entre autonomías y entre países”.

Este encuentro ha servido para poder crear un espacio común entre profesionales de la salud, asociaciones de pacientes y organismos de la administración para procurar ofrecer una atención integrada e integral por parte de todos los agentes implicados es fundamental para conseguir mejorar el día a día de estas personas y sus familias. Alcanzar este objetivo requiere el esfuerzo de coordinación de todos: profesionales de distintos ámbitos, expertos en la materia y la propia sociedad.