Las enfermedades raras y poco frecuentes afectan a un porcentaje reducido de la población, pero su impacto en la vida de los pacientes y de sus familias sigue siendo demoledor.

Aunque estas condiciones comparten similitudes en todo el mundo, nos interesa abordar las semejanzas y diferencias en su abordaje, atención y acceso en países como España y Argentina.

Sostenemos que la imagen que demuestra a Don Quijote luchando con los gigantescos molinos de viento simboliza la lucha de los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes que se encuentran luchando contra condiciones poco conocidas, difíciles de entender y en busca de un diagnóstico y tratamiento adecuado. Los pacientes y sus familiares muchas veces pueden sentir que están luchando contra trabas, falta de comprensión médica y la rareza misma de su enfermedad o condición, de manera similar a la lucha de Don Quijote contra lo que ve como enemigos poderosos.

En nuestro análisis integral, tanto en España como en Argentina, notamos cómo los pacientes cuentan con la misma valentía ante la adversidad que determinaba a Don Quijote. Enfrentarse a la incertidumbre, la falta de tratamiento específico y al acceso a atención médica adecuada, es realmente quijotesco por donde se lo mire.

Por ello, podemos concluir que la visión y aplicación del Derecho relacionado con las enfermedades raras ha adquirido un papel activo en Argentina, España y la Unión Europea. Nos referimos a la promulgación de leyes específicas, las políticas de atención médica y la creación de programas de apoyo a pacientes con enfermedades raras.

Desde una perspectiva actual y cada vez más holística, podemos afirmar que tanto en Argentina como en España se ha avanzado en buscar mejorar la calidad de vida de los pacientes, no solo desde el aspecto médico, sino también desde aspectos sociales, legales y de investigación para brindar un enfoque completo a los desafíos de las enfermedades raras y garantizar la equidad en el acceso a servicios de salud.

Las enfermedades raras en España y Argentina. Breve comparación

En España, las enfermedades raras son reconocidas como un problema de salud pública desde hace ya varios años. El país cuenta con un marco legal y estrategias específicas para el abordaje de estas condiciones, como el Plan Nacional de Enfermedades Raras. Además, existen centros de referencia especializados y programas de investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Sin embargo, a pesar de los avances de estos últimos años, de la gran visibilidad y concienciación, aún enfrenta desafíos en el ámbito de las enfermedades raras, como la falta de medicamentos específicos, retrasos en el diagnóstico y demoras en el acceso de medicamentos y terapias génicas.

En Argentina, a las enfermedades raras (llamadas también enfermedades poco frecuentes) se han implementado políticas inclusivas y de convivencia en atención a personas con estas enfermedades, pero el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos específicos sigue siendo, muchas veces un desafío. No solamente podemos pensar en una cuestión presupuestaria sino en la falta de recursos humanos y de la formación de profesionales sanitarios.

Las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes agrupan un heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica, que afectan, según la normativa de la UE a un máximo de 5 de cada 10.000 habitantes en Europa. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan a un 6% – 8% de la población mundial. En caso de que la enfermedad afecte a menos de 1 de cada 50.000 personas, estaríamos hablando de una enfermedad ultra-rara.

Se estima que en España el número de personas que sufren una enfermedad rara es superior a 3 millones de personas.

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias.

La demora en el acceso efectivo

Unos de los principales problemas es que los medicamentos para enfermedades raras suelen tener precios elevados o costos significativos. Esto se debe, principalmente, por la baja prevalencia como las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas en comparación con enfermedades más frecuentes, la base de pacientes para recuperar los costos de investigación, desarrollo y producción es pequeña. Por ello, el precio unitario de cada medicamento puede ser más alto para garantizar la sostenibilidad financiera.

Millones de personas en el mundo padecen enfermedades de baja prevalencia y, la mayor parte de las cuales, no disponen de tratamiento: son las llamadas “enfermedades raras”, “enfermedades poco frecuentes” o incluso “enfermedades huérfanas”. Podemos distinguir también entre los llamados “medicamentos huérfanos” y las “terapias génicas” ya que actualmente notamos que suelen confundirse sus significados. Los medicamentos huérfanos son aquellos diseñados para tratar enfermedades raras o poco comunes, conocidas como enfermedades huérfanas. Estas enfermedades afectan a un pequeño número de personas en comparación con enfermedades más comunes. Justamente, por la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de medicamentos específicos puede ser menos rentable para la industria pharma en comparación con medicamentos destinados a tratar otras enfermedades más comunes.

Los costos de investigación: no solamente es costoso el proceso de investigación de medicamentos, sino que lleva mucho tiempo.

La complejidad técnica en tecnologías avanzadas: es lo que ocurre sobre todo con las terapias génicas (o genéticas) que implican la modificación, reemplazo o corrección de genes defectuosos o ausentes en el cuerpo para tratar o prevenir enfermedades. En estos últimos años, las terapias génicas han mostrado promesa en el tratamiento de enfermedades genéticas, como ciertos tipos de AME, distrofias musculares, hemofilia, y algunos tipos de cáncer. Pero mundialmente implican procesos complejos y costos que dificultan el acceso a la población por los elevados costos y las imposibilidades de negociar o reducir su precio.

La protección del derecho a la salud

Ambos países reconocen la importancia del derecho a la protección de la salud como un elemento fundamental para garantizar una vida digna y promover el bienestar de la población, con enfoque en la universalidad y la atención a los más vulnerables.

La Constitución Española, en su artículo 43, reconoce el derecho a la protección de la salud. Este reconocimiento es directamente vinculante y debe ser implementado por el legislador a través de leyes, con la responsabilidad de la Administración Pública de ejecutar y cumplir estas leyes. Se trata de una fórmula concisa y sin duda, abierta a una interpretación gradual o progresiva y adaptable a las cambiantes circunstancias de cada momento histórico.

En Argentina, el derecho a la salud surge del artículo 42 de la Constitución Nacional y consagrado por los tratados internacionales que tienen tal jerarquía, lo que implica la obligación impostergable del Estado nacional para garantizarlo con acciones positivas, sin perjuicio de las obligaciones que deban asumir en su cumplimiento las jurisdicciones locales, las obras sociales o las entidades privadas de la llamada medicina prepaga. El respaldo de los tratados internacionales tiene rango constitucional ya que fueron incorporados a partir de la reforma constitucional del año 1994. Estos tratados reconocen el derecho a la salud como un valor y derecho humano fundamental.

El derecho a la protección de la salud se considera un derecho social, relacionado con asegurar a toda la población condiciones y medios indispensables para una vida digna. Implica la creación y el funcionamiento de estructuras sanitarias que absorben recursos públicos significativos.

Es un derecho de prestaciones, cuya efectividad depende no solo de la voluntad política y la articulación jurídica, sino también de la posibilidad económica de crear y financiar servicios de salud. Se le otorga el carácter de universal, aplicándose por igual a todos los ciudadanos.

El derecho a la salud se dirige especialmente a los miembros más vulnerables de la sociedad, cuyo acceso a recursos sanitarios puede ser limitado o inexistente. La efectividad inmediata del derecho a la protección de la salud se aplica a todos los ciudadanos que necesiten asistencia o atención sanitaria.

El derecho a la salud, pues, implica que cada ser humano tiene derecho a la debida atención profesional para cuidarla, para prevenir enfermedades, para encontrar donde atenderse y donde recibir los tratamientos necesarios para su recuperación, etc.

Todo ello, requiere una serie de recursos e infraestructuras que dispensen el servicio de salud a quien lo demande, y sin duda que esos servicios sean accesibles y en condiciones óptimas para la población. El Estado tiene que desplegar políticas activas adecuadas y organizar establecimientos y servicios eficientes a disposición del público.

¿Cuál es la regulación jurídica actual en Argentina y España?

Ambos países muestran un compromiso con la regulación y atención de las enfermedades raras, buscando mejorar el acceso a la salud, a minimizar los tiempos y demoras en la odisea desde la sospecha de un diagnóstico hasta poder obtener certezas.

En Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley N° 26.689, que tiene por objeto promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes. Esta Ley promueve el derecho al acceso y al cuidado de la salud de los pacientes con este tipo de patologías, regula la creación de un organismo especializado en enfermedades raras y manifiesta la obligación de elaborar un listado de las enfermedades poco frecuentes de acuerdo con la prevalencia de las patologías en el país.

Dicha norma fue reglamentada recién cuatro años después, mediante Decreto del Poder Ejecutivo Nacional N° 974/2015 de fecha 11 de mayo de 2015. Las metas para alcanzar por la autoridad de aplicación se dan en el marco del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes creado por el Decreto 974/15 reglamentario de la Ley (art. 3°) y que se encuentra en la órbita de la Subsecretaría de Medicamentos e Información Estratégica dependiente de la Secretaría de Acceso a la Salud (Res. 1892/20 del Ministerio de Salud de la Nación), del cual forma parte el Consejo Consultivo Honorario. Su finalidad es promover el acceso integral a la salud de las personas que viven con una enfermedad rara, debiendo elaborarse el listado de enfermedades poco frecuentes (que en febrero de 2021 se aprueba oficialmente por Res. 641/51 del Ministerio de Salud) y el Registro Nacional de Pacientes con EPOF que forma parte del sistema integrado de información sanitario argentino; ambos objetivos fijados por la Ley N° 26.689.

En España, las competencias en gestión sanitaria están transferidas a las comunidades autónomas. La atención a las enfermedades raras requiere coordinación entre las comunidades autónomas debido a la necesaria especialización.

Y desde una mirada macro, la UE trabaja para establecer una estrategia comunitaria para reconocer, prevenir, diagnosticar, tratar, cuidar e investigar enfermedades raras. Se aplica una política de medicamentos huérfanos bajo la responsabilidad de la Comisión y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

El Reglamento (UE) 2021/522 establece el Programa UEproSalud para el periodo 2021-2027, centrado en la salud y la investigación. El objetivo siempre fue el de establecer una estrategia comunitaria global para apoyar a los estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa.

Según el estado miembro o la región en que vivan, los ciudadanos de la UE tienen un acceso desigual a servicios especializados y recursos disponibles.  Bajo la responsabilidad de la Comisión y de la EMA, ya se está aplicando una política en el ámbito de los medicamentos huérfanos, por ejemplo. Como ya sabemos quiénes estamos en el ámbito sanitario, la Unión Europea ha publicado el Reglamento (UE) 2021/522 del Parlamento Europeo y del Consejo, el día 24 de marzo de 2021, por el que se establece un programa de acción de la Unión en el ámbito de la salud (programa UEproSalud) para el periodo 2021-2027 y por el que se deroga el Reglamento (UE) nº 282/2014107. Este Reglamento comunitario comenzó su aplicación el 1 de enero de 2021, siendo obligatorio en todos sus elementos y directamente aplicable en cada estado miembro.

Este Reglamento establece los objetivos del Programa UEproSalud para el período del marco financiero plurianual 2021-2027, el presupuesto para dicho periodo, las formas de financiación de la Unión y las normas para la concesión de dicha financiación. Uno de los objetivos del programa consiste en apoyar el trabajo integrado entre los estados miembros, y en particular entre sus sistemas sanitarios, incluida la aplicación de prácticas de prevención de gran impacto, apoyar el trabajo de las evaluaciones de tecnologías sanitarias y fortalecer y ampliar el trabajo en red a través de las redes europeas de referencia y otras redes transnacionales, en el ámbito entre otras de las enfermedades de baja prevalencia.

Sin embargo, mientras en Europa crece el interés por las terapias huérfanas, y la industria mantiene su apuesta decidida por la innovación en el campo de las enfermedades raras, en España se ralentiza el acceso a la innovación para los pacientes en todos los ámbitos.

Así las cosas, podemos afirmar que tanto en Argentina como en España y la UE muestran un compromiso con la regulación y atención de enfermedades raras, buscando mejorar el acceso a la salud, la investigación y la coordinación entre distintas instancias para abordar estas condiciones de manera más efectiva. No obstante, la experiencia señala que el costo-beneficio en algunas enfermedades raras resulta inequitativo. Es importante el compromiso y la eficiencia de todo el sistema de salud para asegurar que los tratamientos lleguen a los pacientes correctos.

¿Cómo se reclama el acceso?

En España y Argentina, existen diferentes recursos judiciales y administrativos para acceder a medicamentos, terapias génicas y tratamientos, especialmente en el caso de enfermedades raras.

España cuenta con:

El Plan Nacional de Enfermedades Raras, que busca mejorar la atención a las personas afectadas por estas condiciones. Este plan incluye medidas específicas para garantizar el acceso a tratamientos y medicamentos.

El Registro de Medicamentos Huérfanos: la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) gestiona el registro de medicamentos huérfanos. La designación de «huérfano» puede conferir beneficios adicionales para facilitar el acceso y la comercialización de estos medicamentos.

El Recurso de Amparo y Procedimientos Judiciales: si un paciente se enfrenta a inconvenientes y demoras para acceder a un tratamiento, se puede recurrir a la vía judicial. Los pacientes pueden presentar recursos de amparo y procedimientos judiciales para defender sus derechos y buscar una solución a su situación.

En Argentina, se cuenta con el Registro de Especialidades Medicinales (REM) y la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), se regula el registro y comercialización de medicamentos en Argentina a través de dicho registro.

La Acción de Amparo: para que los pacientes que enfrentan dificultades para acceder a medicamentos, tecnologías sanitarias u otras prestaciones, puedan recurrir a la vía judicial presentando una demanda de amparo. Esto busca garantizar el acceso efectivo a la atención médica necesaria.

En algunos casos, el Ministerio de Salud u otras entidades gubernamentales pueden implementar programas específicos para facilitar el acceso a tratamientos para enfermedades raras, ya sea a través de financiación directa o subsidios (por ejemplo, con la fibrosis quística y la AME).

No debemos dejar de mencionar la posibilidad de la participación en ensayos clínicos. Es otra opción cuando los tratamientos convencionales no están disponibles o resultan de difícil acceso, los pacientes pueden acceder a tratamientos experimentales o en fase de investigación a través de la participación en estos estudios.

Conclusiones

Este 29 de febrero, se conmemoró a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras o poco frecuentes, con la finalidad de visibilizar a las personas y familias que sufren de alguna patología fuera de lo común. Desde su creación en 2008, cada 28 de febrero (o el 29, en años bisiestos) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras que promueve la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), junto a numerosas organizaciones de pacientes.

El derecho a la salud, que no tiene fronteras, es muchas veces una metáfora de la vida como planteaba Cervantes con su magistral obra de Don Quijote.

Existen numerosas enfermedades raras, y su prevalencia puede variar considerablemente. Podemos mencionar la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Rett… Pero hay muchas más. Actualmente hay 6.089 enfermedades raras con información sobre prevalencia e incidencia en la base de datos de Orphanet.

Recomendamos buscar asesoramiento de especialistas, contactar con asociaciones de pacientes y organizaciones no gubernamentales dedicadas a enfermedades raras que pueden allanar ese camino quijotesco lleno de molinos de viento, proporcionando apoyo, información sobre tratamientos, asesoramiento legal y conectar con otros pacientes y familiares. En algunos casos, como dijimos, explorar la participación en ensayos clínicos puede ofrecer acceso a tratamientos en fase de investigación y hasta llegar a cubrir los costos asociados.

En situaciones en las que el acceso al tratamiento se ve obstaculizado por barreras administrativas, legales o de otro tipo, considerar la búsqueda de asesoramiento legal también puede ser útil para una correcta orientación sobre los derechos y opciones disponibles.

Creemos que es primordial que el paciente no esté solo en este proceso, en este camino. La colaboración y la búsqueda de soluciones con diferentes recursos disponibles pueden ser clave para superar las barreras en el acceso a tratamientos médicos para pacientes con enfermedades raras.

Nos une el trabajo por la equidad en las oportunidades, la atención y cobertura médica, así como el acceso a los diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara o poco frecuente.

Las enfermedades raras o poco frecuentes vienen siendo objeto de atención cada vez mayor tanto dentro de la comunidad científica como en la sociedad en general.

Estamos convencidos que la colaboración internacional, la conciencia pública y la respuesta específica son fundamentales para abordar eficazmente estas condiciones y garantizar el bienestar y la dignidad de quienes las enfrentan.

No es posible el derecho a la vida o a la protección de la salud sin involucrar, necesariamente, el acceso a los medicamentos. El derecho al acceso a los medicamentos necesita de la puesta en marcha de mecanismos complejos en el que prima el Estado como garante de la salud colectiva.

Aunque España y Argentina enfrentan sus propios desafíos, la metáfora con el personaje de Don Quijote nos sugiere que la causa es universal y requiere esfuerzos continuos, colaboración y atención a nivel mundial para garantizar el reconocimiento de los derechos y mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades.

 

Álvaro Lavandeira Hermoso. Abogado. Presidente del Instituto de Investigación y Formación en Salud.

Carola Regis2 . Abogada. Especialista en discapacidad y enfermedades poco frecuentes.